| |
|
|
| |
Poglavlja u knjizi
|
| |
1. Barić, Ivo.
Prevencija rahitisa i manjka vitamina D // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2014.
Str. 244-251.
|
2. Barić, Ivo.
Novorođenački probir na metaboličke i endokrinološke bolesti // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2014.
Str. 172-183.
|
3. Barić, Ivo; Fowler, Brian.
Sulphur Amino Acids // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / Blau, Nenad ; Duran, Marinus ; Gibson, K. Michael ; Dionisi-Vici, Carlo (ur.).
Heidelberg : Springer, 2014.
Str. 33-46. 
|
4. Barić, Ivo.
Hitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna medicina / Gašparović, Vladimir (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2013.
Str. 420-429.
|
5. Barić I, Juras K, Sarnavka V.
Novorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete / Čović A, Radonić M (ur.).
Zagreb : Pergamena, 2011.
Str. 141-150.
|
6. Barić, Ivo.
Nasljedne metaboličke bolesti- potencijalna opasnost uobičajene prehrane // Prilog spoznajama o značenju prehrane u prevenciji i liječenju bolesti / Delaš, Ivančica ; Čačić Hribljan, Melita (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 13-19.
|
7. Barić, Ivo.
Dijete i cink // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 111-115.
|
8. Barić, Ivo.
Hitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna stanja u pedijatriji / Meštrović, Julije (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 461-479.
|
9. Ćuk M.
Kanalopatija CRAC- prirođena metabolička miopatija s poremećenom imunošću, ektodermalnom displazijom i anhidrozom // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 11-19.
|
10. Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana.
Zamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 102-106.
|
11. Zibar K, Vuković I, Barić I.
O neonatalnoj hemokromatozi i intrauterinom liječenju // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
Str. 34-42.
|
12. Barić, I, Fumić, K, Juras, K, Sarnavka, V.
Pred novim razdobljem novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj // Neonatologija 2010 / Filipović-Grčić, Boris (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2010.
Str. 91-95.
|
13. Barić, Ivo.
Metabolički pristup hipotoničnom djetetu // Nasljedne metabličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2010.
Str. 41-46.
|
14. Barić, Ivo.
Koža i nasljedne metaboličke bolesti // Odabrana poglavlja iz pedijatrijske dermatologije / Šitum, Mirna (ur.).
Zagreb : Naklada Slap, 2010.
Str. 127-133.
|
15. Ćuk, Mario.
Akutni diseminirani encefalomijelitis u djece // Nasljedne metaboličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2010.
Str. 10-26.
|
16. Barišić, Nina; Barić, Ivo.
Neurometaboličke bolesti // Pedijatrijska neurologija / Barišić, Nina (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2009.
Str. 564-617.
|
17. Fumić, Ksenija.
Nasljedni metabolički poremećaji // Nasljedni metabolički poremećaji / Čvorišćec, Dubravka ; Čepelak, Ivana (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2009.
Str. 534-557.
|
18. Barić, Ivo.
Metabolička obrada djece s primarnim kardiomiopatijama // Pedijatrijska kardiologija / Ivan Malčić i suradnici (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2008.
Str. 103-108.
|
19. Barić, Ivo.
Poremećaji metabolizma galaktoze i fruktoze // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb : Naklada Ljevak, 2008.
Str. 1312-1313.
|
20. Barić, Ivo.
Poremećaji metabolizma aminokiselina // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb : Naklada Ljevak, 2008.
Str. 1313-1316.
|
21. Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen.
Laboratorijska dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja // Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka i suradnici (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2008.
Str. 118-122.
|
|
|
|
|
| |
Udžbenici i skripta
|
| |
1. Barić, Ivo.
Ketoacidoza drugih uzroka. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2012.
|
2. Barić, Ivo.
Organske acidurije- dijagnostički i terapijski izazov. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić Ivo (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2012.
|
3. Barić, Ivo.
Laktacidoza. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 .
Zagreb : Medicinska naklada, 2012.
|
4. Barić, Ivo i suradnici.
Nasljedne metaboličke bolesti 2012 (Bubrezi i acidobazna ravnoteža) .
Zagreb : Medicinska naklada, 2012.
|
5. Barić, Ivo.
Nasljedne metaboličke bolesti 2011 .
Zagreb : Medicinska naklada, 2011.
|
6. Barić, Ivo.
Hipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.). / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod : Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet ; Opća bolnica "Dr Josip Benčević" Slavonski Brod, 2011.
|
7. Barić, Ivo.
Nasljedne metaboličke bolesti 2010 .
Zagreb : Medicinska naklada, 2010.
|
8. Barić, Ivo; i sur.
Nasljedne metaboličke bolesti 2009. Bolesti središnjeg živčanog sustava / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2009.
|
9. Barić, Ivo; i sur.
Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2008.
|
10. Barić, Ivo i suradnici.
Nasljedne metaboličke bolesti 2007.(bolesti krvnih žila) / Ivo Barić (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2007.
|
|
|
|
|
|
|
| |
Izvorni znanstveni i pregledni radovi u CC časopisima
|
| |
1. Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A.; Kotori, V.M.; Maksić, H.; Marginean, O.; Margineanu, O.; Milijanović, O.; Moldovanu, F.; Muresan, M.; Murko, S.; Nanu, M.; Lampre, B.R.; Samardžić, M.; Sarnavka, Vladimir; Savov, A.; Stojiljković, M.; Suzić, B.; Tincheva, R.; Tahirović, H.; Toromanović, A.; Usurelu, N.; Battelino, T.
Newborn screening in southeastern Europe. // Molecular genetics and metabolism. 113 (2014) , 1/2; 42-45 (članak, znanstveni). 
|
2. Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A.; von der Hagen, M.; Barresi, R.; Bushby, K; Straub, V.; Barić, Ivo; Lochmüller, H.
Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report. // Neuromuscular disorders. 24 (2014) , 11; 990-992 (članak, znanstveni).
|
3. Taylor, R.W.; ...; Barić, Ivo; ...; Chinnery, P.F.
Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies. // JAMA. Journal of the American Medical Association. 312 (2014) , 1; 68-77 (članak, znanstveni).
|
4. Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir; Reiner, Zeljko; Mayr, J.A.
Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene. // European journal of human genetics. 21 (2013) , 8; 871-875 (članak, znanstveni).
|
5. Kevelam, S.H.; ...; Barić, Ivo; ...; van der Knaap, M.S.
Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy. // Brain. 136 (2013) , 5; 1534-1543 (članak, znanstveni).
|
6. Zibar, Karin; Barić, Ivo.
Another Cause of Hyperglyceroluria : Aquaporin 7 Gene Mutation. // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 57 (2013) , 3; e19-e19 (pismo uredniku, znanstveni).
|
7. Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.
Glyceroluria and neonatal hemochromatosis. // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 55 (2012) , 4; e126-e128 (članak, znanstveni).
|
8. Haack, T.B.; ...; Barić, Ivo; ...; Prokisch, H.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9. // Journal of medical genetics. 49 (2012) , 2; 83-89 (članak, znanstveni).
|
9. Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB; Bautista Lorite, J; van der Beek, N; Bonafe, L; Ćuk, Mario; D'Hooghe, M; Engelen, B; Farouk, A; Fumić, Ksenija; Garcia-Delgado, E, et al.
Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants.. // Human mutation. 33 (2012) , 8; 1161-1165 (članak, znanstveni).
|
10. Roscioli, T.; Kamsteeg, E.J.; Buysse, K.; Maystadt, I.; van Reeuwijk, J.; van den Elzen, C.; van Beusekom, E.; Riemersma, M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E.; Schraders, M.; Altunoglu, U.; Buckley, M.F.; Brunner, H.G.; Grisart, B.; Zhou, H.; Veltman, J.A.; Gilissen, C.; Mancini, G.M.; Delrée, P.; Willemsen, M.A.; Petković-Ramadža, Danijela; ...; van Bokhoven, Habs.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan. // Nature genetics. 44 (2012) , 5; 581-585 (članak, znanstveni).
|
11. Wortmann, S.B.; ...; Barić, Ivo; ...; de Brouwer, Arjan P.M.
Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.. // Nature genetics. 44 (2012) , 7; 797-802 (članak, znanstveni).
|
12. Burton, B.K.; Whiteman, D.A.; HOS investigators; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo.
Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS). // Molecular genetics and metabolism. 103 (2011) , 2; 113-120 (članak, znanstveni).
|
13. Čulić, Vida; Betz, Regina C.; Refke, Melanie; Fumić, Ksenija; Pavelić, Jasminka.
Tyrosinemia type II (Richner–Hanhart syndrome) : a new mutation in the TAT gene. // European journal of medical genetics. 54 (2011) , 3; 205-208 (članak, znanstveni).
|
14. Muačević-Katanec, Diana; Kekez, Tihomir; Fumić, Ksenija; Merkler, Marijan; Jakić-Razumović, Jasminka; Krznarić, željko; Zadro, Renata; Katanec, Davor; Reiner, Željko.
Spontaneous Perforation of the Small Intestine, a Novel Manifestation of Classical Homocystinuria in an Adult with New Cystathionine beta-synthetase Gene Mutations. // Collegium Antropologicum. 35 (2011) , 1; 181-185 (članak, znanstveni).
|
15. Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, Ivo.
Plasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency. // Electrophoresis. 32 (2011) , 15; 1970-1975 (članak, znanstveni).
|
16. Blau, N.; Bélanger-Quintana, A.; Demirkol, M.; Feillet, F.; Giovannini, M.; MacDonald, A.; Trefz, F.K.; van Spronsen, F.; ...; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; ... (European PKU centers).
Management of phenylketonuria in Europe : survey results from 19 countries. // Molecular genetics and metabolism. 99 (2010) , 2; 109-115 (članak, znanstveni).
|
17. Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.
Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey. // Molecular genetics and metabolism. 101 (2010) , 2/3; 123-129 (članak, znanstveni).
|
18. Čuljat, Marko.; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Acquaviva, C.; Barić, Ivo.
Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report. // Journal of computer assisted tomography. 34 (2010) , 5; 762-765 (članak, znanstveni).
|
19. Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, Davor.
Pallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation. // Collegium antropologicum. 34 (2010) , 1; 247-250 (članak, znanstveni).
|
20. Lommel, M.; Cirak, S.; Willer, T.; Hermann, R.; Uyanik, G.; van Bokhoven, H.; Körner, C.; Voit, T.; Barić, Ivo; Hehr, U.; Strahl, S.
Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. // Neurology. 74 (2010) , 2; 157-164 (članak, znanstveni).
|
21. Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R.; Hunter Outcome Survey Investigators; Barišić, Ingeborg.
Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey. // Genetics in medicine. 12 (2010) , 12; 816-822 (članak, znanstveni).
|
22. Pangrazio, A.; Pusch, M.; Caldana, E.; Frattini, A.; Lanino, E.; Tamhankar, PM; Phadke, S.; Lopez, AG; Orchard, P.; Mihci, E.; Abinun, M.; Wright, M.; Vettenranta, K.; Barić, Ivo; Melis, D.; Tezcan, I.; Baumann, C.; Locatelli, F.; Zecca, M.; Horwitz, E.; Mansour, LS; Van Roij, M.; Vezzoni, P.; Villa, A.; Sobacchi, C.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. // Human mutation. 31 (2010) , 1; E1071-E1080 (članak, znanstveni).
|
23. Steenwe, M.E.; Jakobs, C.; Errami, A.; van Dooren, S.J.; Adeva Bartolomé, M.T.; Aerssens, P.; Augoustides-Savvapoulou, P.; Barić, Ivo; Baumann, M.; Bonafé, L.; Chabrol, B.; Clarke, J.T.; Clayton, P.; Coker, M.; Cooper, S.; Falik-Zaccai, T.; Gorman, M.; Hahn, A.; Hasanoglu, A.; King, M.D.; de Klerk, H.Bb; Korman, S.H.; Lee, C.; Meldgaard Lund, A.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pascual-Castroviejo, I.; Raadhyaksha, A.; Rootwelt, T.; Roubertie, A.; Ruiz-Falco, M.L.; Scalais, E.; Schimmel, U.; Seijo-Martinez, M.; Suri, M.; Sykut-Cegielska, J.; Trefz, F.K.; Uziel, G.; Valayannopoulos, V.; Vianey-Saban, C.; Vlaho, S.; Vodopiutz. J.; Wajner, M.; Walter, J.; Walter-Derbort, C.; Yapici, Z.; Zafeiriou, D.I.; Spreeuwenberg, M.D.; Celli, J.; den Dunnen, J.T.; van der Knaap, M.S.; Salomons, G.S.
An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study. // Human mutation. 31 (2010) , 4; 380-390 (članak, znanstveni).
|
24. Barić, Ivo.
Inherited disorders in the conversion of methionine to homocysteine. // Journal of inherited metabolic disease. 32 (2009) , 4; 459-471 (pregledni rad, znanstveni).
|
25. Grubbs, Randolph; Vugrek, Oliver; Deisch, Jeremy; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Allen, Robert H.; Barić, Ivo; Radoš, Marko; Mudd, Harvey S.
S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : two siblings with fetal hydrops and fatal outcomes. // Journal of inherited metabolic disease. 33 (2009) , 6; 705-713 (članak, znanstveni). 
|
26. Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumić, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen; Radeva, Briguita; Ramaswami, Uma; Plečko, Barbara; Paschke, Eduard.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease : expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid -galactosidase. // Human mutation. 30 (2009) , 8; 1214-1221 (članak, znanstveni).
|
27. Inga Harting, Inga; Neumaier-Probst, Eva; Seitz, Angelika; Maier, Esther M.; Assmann, Birgit; Barić, Ivo; Troncoso, Monica; Mühlhausen, Chris; Zschocke, Johannes; Boy, Nikolas P.S.; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Kölker, Stefan.
Dynamic changes of striatal and extrastriatal abnormalities in glutaric aciduria type I. // Brain. 132 (2009) , 7; 1764-1782 (članak, znanstveni).
|
28. Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P.; Malm, G.; Ramaswami, U.; Tincheva, R.; Wraith, J.E.; Kroepfl, T.; Bodamer, O.; De Meirleir, L.; Melgar, D.; Giugliani, R.; Boy, R.; Horovitz, D.; Tincheva, R.; Clarke, J.; Clarke, L.; Mabe, P.; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo; Zeman, J.; Lund, A.M.; Guffon, N.; Valayannopoulos, V.; Héron, B.; Beck, M.; Frenking, G.S.; Muschol, N.; Zafeiriou, D.; Almássy, Z.; Gabrielli, O.; Cicognani, A.; DiRocco, M.; Parini, R.; Scarpa, M.
Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). // Journal of inherited metabolic disease. 32 (2009) , 4; 534-543 (članak, znanstveni).
|
29. Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin; Barić, Ivo.
POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons. // Neuropediatrics. 40 (2009) ; 6-14 (članak, znanstveni).
|
30. Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad.
Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. // Molecular genetics and metabolism. 97 (2009) , 3; 165-171 (članak, znanstveni).
|
31. Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.
Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene. // Collegium antropologicum. 33 (2009) , 4; 1255-1260 (članak, znanstveni).
|
32. Travaglini, L.; ...; Petković Ramadža, Danijela; ...; Viskochil, D.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. // American journal of medical genetics. Part A. 149A (2009) , 10; 2173-2180 (članak, znanstveni).
|
33. Vugrek, Oliver; Belužić, Robert; Nakić, Nikolina; Mudd, S. Harvey.
S-Adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) deficiency: Two novel mutations with lethal outcome. // Human mutation. 30 (2009) , 4; E555-E565 (članak, znanstveni).
|
34. Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, Oliver.
S-Adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) deficiency: enzymatic capabilities of human AdoHcyase are highly effected by changes to codon 89 and its surrounding residues. // Biochemical and biophysical research communications. 368 (2008) , 1; 30-36 (članak, znanstveni).
|
35. Raimundo, N.; Ahtinen, J.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Remes, A.M.; Renkonen, R.; Lapatto, R.; Suomalainen, A.
Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects. // Biochimica et biophysica acta-molecular basis of disease. 1782 (2008) , 5; 287-294 (članak, znanstveni).
|
36. Slivac, Igor; Gaurina Srček, Višnja; Radošević, Kristina; Porobić, Ivana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko.
Growth characteristics of channel catfish ovary cells : influence of glucose and glutamine. // Cytotechnology. 57 (2008) , 3; 273-278 (članak, znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Ostali radovi u CC časopisima
|
| |
1. Barić, Ivo.
Comment on Teenaged siblings with progressive neurocognitive disease. // Clinical chemistry (Baltimore, Md.). 59 (2013) , 8; 1164-1164 (komentar, stručni).
|
2. Jumbo-Lucioni, P.P.; ...; Barić, Ivo; ...; Fridovich-Keil, J.L.
Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes. // Journal of inherited metabolic disease. 35 (2012) , 6; 1037-1049 (članak, stručni).
|
3. Barić, Ivo.
Methylmalonic aciduria : current faces of a "classical" organic aciduria. // Journal of inherited metabolic disease. 31 (2008) , 3; 293-294 (uvodnik, znanstveni).
|
4. Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O. A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; Deschauer, M.; Fumić, Ksenija; Jackson, M.; Kishnani, P.; Lacerda, L.; Ledvinova, J.; Lugowska, A.; Lukacs, Z.; Maire, I.; Mandel, H.; Mengel, E.; Muller-Felber, W.; Piraud, M.; Reuser, A.; Rupar, T.; Sinigerska, I.; Szlago, M.; Verheijen, F.; van Diggelen, O. P.; Wuyts, B.; Zakharova, E.; Keutzer, J.
Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting. // Molecular genetics and metabolism. 93 (2008) , 3; 275-281 (osvrt, stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Znanstveni radovi u drugim časopisima
|
| |
1. Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen, Fumić; Ksenija, Fumić; Barić, Ivo.
Stanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija. // Paediatrica Croatica. 57 (2013) ; 39-42 (pregledni rad, znanstveni).
|
2. Fukao, Toshiyuki; Sass, Joern Oliver; Kursula, Petri; Thimm, Eva; Wendel, Udo; Ficicioglu, Can; Monastiri, Kamel; Guffon, Nathalie; Baric, Ivo; Zabot, Marie-Therese; Kondo, Naomi.
Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency. // Biochimica et biophysica acta. 1812 (2011) , 5; 619-624 (članak, znanstveni).
|
3. Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Baumgartner, Matthias; Barić, Ivo.
Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja.. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora. 133 (2011) ; 39-50 (članak, znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Ostali radovi u drugim časopisima
|
| |
1. Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja.
Integrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma. // Journal of medical biochemistry. 33 (2014) , 1; 82-87 (pregledni rad, stručni).
|
2. Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.
Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja.. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 4; 344-349 (pregledni rad, stručni).
|
3. Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Novorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 4; 350-357 (članak, stručni).
|
4. Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S; Sarnavka, Vladimir; Kelečić, J; Fischer, A; Novak, M; Cvitković, M; Galić, Slobodan; Matić, T; Rajić, Lj; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo. // Paediatria Croatica. Supplement. 56 (2012) ; 148-148 (članak, stručni).
|
5. Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna; Petković Ramadža, Danijela; Begović, Davor; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Antabak, Anko; Ćavar, Stanko; Kukin, Dijana; Sršen-Medančić, Suzana; Barić, Ivo.
Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti.. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora. 134 (2012) , 9-10; 286-292 (pregledni rad, ostalo).
|
6. Barić, Ivo.
Kako na vrijeme prepoznati i suzbiti nasljednu metaboličku bolest u novorođenčeta?. // Paediatria Croatica. Supplement. 55 (2011) ; 167-172 (pregledni rad, stručni).
|
7. Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir.
Novorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa. // Paediatria Croatica. 54 (2010) , 2; 19-24 (članak, stručni).
|
8. Ereš Hrvaćanin, Z; Fajdetić, D; Barić, Ivo; Dittich Mitrović, D; Ratković Blažević, V; Krajinović, G.
Pompeova bolest: Prikaz dvaju slučajeva. // Paediatria Croatica. Supplement. 54 (2010) ; 85-86 (članak, ostalo).
|
9. Barić, Ivo.
Akutno ugroženi bolesnici - kako prepoznati i suzbiti nasljedni metabolički poremećaj?. // Paediatria Croatica. Supplement. 53 (2009) ; 133-137 (pregledni rad, stručni).
|
10. Barić, Ivo.
Kome treba karnitin?. // Paediatria Croatica. Supplement. 53 (2009) ; 186-189 (pregledni rad, stručni).
|
11. Ksenija, Fumić; Bilić, Karmen.
Što bi pedijatar trebao znati o aminokiselinama i kad ne bi smio propustiti njihovo mjerenje. // Paediatria Croatica. Supplement. 53 (2009) ; 127-132 (pregledni rad, stručni).
|
12. Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet". // Liječnički vjesnik. 129 (2007) ; 286-292 (pregledni rad, stručni).
|
13. Sarnavka, Vladimir; Gjurić, Gorjana; Miličić, Darija; Granić, Paulá; Mardešić, Duško; et al.
Prirođene greške u metaboličkom ciklusu sinteze ureje. Suvremene metode liječenja. // Liječnički vjesnik. 112 (1990) , 11-12; 397-403 (članak, ostalo).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Kongresno priopćenje (sažeci) u CC časopisu
|
| |
1. Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F; Bogović Zach, T; Fumić, Ksenija; Sperl, Wolfgang; Barić, Ivo.
Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013.
2013. (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
2. Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija.
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366.
2012. 303-303 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
3. Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija.
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6.
2011. S27-S27 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
4. Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M.; Štern Padovan, Ranka; Čačić Hribljan, Melita; Matić, T.; Cvitković, M.; Galić, S.; Novak, M.; Richter, D.; Mičić, D.; Čuljat, M.; Barić, Ivo.
Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10.
2011. S51-S51 (poster,sažetak,znanstveni).
|
5. Ćuk, M.; Puretić, Z.; Bojanić, K.; Sarnavka, Vladimir; Milošević, Danko; Barić, Ivo.
Siblings with antenatal Bartter syndrome // Abstracts of the 44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology ; u: Pediatric nephrology 26 (2011) (9) ; Poster session ; 1591-1731.
2011. (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
6. Juras, Karin; Fumić. Ksenija; Calandra, S; Verheijen, FW; Huljev Frković, Sanda; Vuković, Jurica; Rajić, Ljubica; Sarnavka, Vladimir; Petković Ramadža, Danijela; Jelašić, Dražen; Barić, Ivo.
High plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease.
2010. 130-130 (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
7. Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad.
Genotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196.
2009. 25-25 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
8. Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad.
Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234.
2009. (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
9. Harting, Inga; Neumaier-Probst, Eva; Seitz, Angelica; Maier, Ester M.; Assmann, Birgit; Barić, Ivo; Troncoso, Monica; Muhlhausen, Chris; Zschocke, Johannes; Boy, Nikolas; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Kölker, Stefan.
Dynamic changes of striatal and extrastriatal MR abnormalities in glutaric aciduria type I // Journal of inherited metabolic disease 31(suppl.1) / Zschocke, Johannes ; Hoffmann, Georg F. (ur.).
Heidelberg : Springer, 2008. 18 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
10. Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, M.; Jelušić, M.; Vidović, M.; Begović, Davor; Tambić-Bukovac, L.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2).
Academic Press, 2008. 116-117 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
11. Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Difficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Elsevier, 2008. 115-116 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
12. Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija.
Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease.
2007. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
13. Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, Oliver.
Functional analysis of recombinant mutant A89V S-adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) detected ina AdoHcyase deficient patient. // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Vol. 45 Issue 5.
2007. A20-A20 (poster,sažetak,znanstveni).
|
14. (Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo).
Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease.
2007. 30-30 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
15. Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo.
The fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine.
2007. 43-43 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Kongresno priopćenje (sažeci) u ostalim časopisima
|
| |
1. Barić, Ivo.
Transmethylation in humans: lessons from inherited metabolic disorders // Paediatria Croatica 54 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2009. 54-54 (pozvano predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
2. Mijaljica, Goran; Čulić, Vida; Betz, Regine; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2009. 46-46 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
3. Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Congenital disorders of glycosylation and implementation of project Euroglycanet in Croatia // Paediatria Croatica, Abstract book of the 8th Balkan congress on human genetics, Cavtat / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2009. 48-49 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
4. Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija.
Metaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2008. 114-115 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
5. Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo.
Kongenitalni hiperinzulinizam: prikaz pacijenata s teškim, neonatalnim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2008. 113-113 (poster,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Plenarna izlaganja
|
| |
|
|
| |
Objavljena pozvana predavanja na skupovima
|
| |
1. Barić Ivo; Juras, Karin.
Podcjenjujemo li manjak vitamina B 12? // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda ; Bitunjac, M (ur.).
Slavonski Brod : Osijek, 2010. 101-110 (pozvano predavanje,domaća recenzija,objavljeni rad,stručni).
|
2. Vuković, Jurica; Barić, Ivo.
Detaljna obrada bolesnika s povišenim aminotransferazama- pro et contra // Prepoznajmo jetrene bolesti na vrijeme. / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2010. 137-141 (pozvano predavanje,objavljeni rad,stručni).
|
3. Barić, Ivo.
Previđamo li neke metaboličke bolesti u interpretaciji rutinskih laboratorijskih pretraga? // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda (ur.).
Slavonski Brod, 2009. 41-44 (pozvano predavanje,objavljeni rad).
|
4. Barić, Ivo; Karačić, Iva.
Hipoglikemija: novosti važne za praksu // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda (ur.).
Slavonski Brod, 2008. 23-34 (pozvano predavanje,domaća recenzija,objavljeni rad,stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Drugi radovi u zbornicima skupova s recenzijom
|
| |
1. Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo; Gjurić, G; Blau, Nenad; Mardešić, Duško.
Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2008. 81-81 (predavanje,domaća recenzija,objavljeni rad,stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Sažeci u zbornicima skupova
|
| |
1. Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo.
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica.
(poster,sažetak).
|
2. Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, Ivo.
Skraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka.
2013. (poster,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
3. Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, Ivo.
High performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012.
(poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
4. Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Stanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // .
(poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
5. Barić I, Sarnavka V, Ćuk M, Bilić K, Petković Ramadža D, Martinac I, Zibar K, Muačević D, Merkler M, Reiner Ž, Luetić T, Pažanin L, Žarković K, Fumić K.
Dijagnostički izazovi i liječenje nasljednih bolesti stvaranja energije u mitohondrijima // .
(predavanje,sažetak,stručni).
|
6. Ćuk M, Fumić K, Brčić L, Sarnavka V, Barić I.
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: pathogenesis of muscle involvement // .
2011. (predavanje,sažetak,znanstveni).
|
7. Novak M, Vuković J, Cvitković M, Galić S, Matić T, Richter D, Šarić D, Ćuk M, Batinica S, Luetić T, Popović Lj, Filipović I, Molnar M, Duspar V.
Dijete s transplantiranom jetrom u jedinici intenzivnog liječenja djece // .
(predavanje,sažetak,stručni).
|
8. Bandić D., Barna V., Fumić K., Martinac I., Petković Ramadža D., Juras K., Šarić D., Sarnavka V., Kovač I., Markov-Glavaš D., Antičević D., Barić I.
Enzimsko nadomjesno liječenje bolesnika s mukopolisaharidozom tipa II // Pediatria Croatica.
2010. 85-85 (poster,sažetak,stručni).
|
9. Ćuk M., Bojanić K., Šarlić N., Juras K., Sarnavka V., Milošević D., Puretić Z., Petković Ramadža D., Huljev Frković S., Begović D., Batinić D., Barić I.
Antenatalni Bartterov sindrom u sestre i brata // Pediatria Croatica.
2010. 108-108 (poster,sažetak,stručni).
|
10. Hrustić V., Grgić R., Petković Ramadža D., Ćuk M., Sarnavka V., Fumić K., Juras K., Barić I.
Zadaća medicinskih sestara u zbrinjavanju pacijenata s nedostatkom aktivnosti S- adenozilhomocistein hidrolaze // Pediatria Croatica.
2010. 174-174 (poster,sažetak,stručni).
|
11. Juras K., Fumić K., Calandra S., Verheijen FW., Huljev Frković S., Vuković J., Rajić Lj., Sarnavka V., Petković Ramadža D., Jelašić D., Barić I.
High plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease.
2010. 130-130 (poster,sažetak,znanstveni).
|
12. Juras K, Fumić K, Galić S, Sarnavka V, Barić I.
Suvremene spoznaje o manjku vitamina B12- što bi svaki pedijatar morao znati // Pediatria Croatica.
2010. 75-76 (predavanje,sažetak,znanstveni).
|
13. Barić, Ivo.
Transmethylation disorders // Joint congress of the Slovenian biochemical society and the genetic society of Slovenia with International Participation / Goličnik Marko, Bavec, Aljoša (ur.).
Otočec : Ulčer&JK, 2009. 88-88 (pozvano predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
14. Barić, Ivo.
Disorders in the conversion of methionine to homocysteine // International Fulda-Symposium “Homocysteine, folate and cobalamin disorders” Book of Abstracts.
Fulda, 2009. (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
15. Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver.
"Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg.
2009. (predavanje,sažetak).
|
16. Barić, Ivo; Juras, Karin; Sarnavka Vladimir.
Novorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji / Čović, Ante (ur.).
Zagreb, 2009. 11-12 (predavanje,sažetak,stručni).
|
17. Čuljat, Marko; Benjak, Vesna; Dasović‐Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // 3. Croatian Congress of Neuroscience : abstracts / Šimić, Goran (ur.).
Zagreb, 2009. 90-91 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
18. Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Jelušić, Marija; Vidović, Mandica; Begović, Davor; Tambić-Bukovac, Lana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik.
2009. (pozvano predavanje,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
19. Sedić, Mirela; Cindrić, Mario; Peronja, Marija; Ćuk, Mario; Barić Ivo; Vučinić, Srđan; Kraljević Pavelić, Sandra.
Proteomic analysis of plasma from infants with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // 3rd Summer Course on Mass Spectrometry in Biotechnology and Medicine, Dubrovnik.
Dubrovnik, 2009. (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
20. Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SH.
S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz.
Graz, 2008. (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
21. Petković D, Bilić K, Strahl S, Koerner C, van der Knaap M, Sarnavka V, Begović D, Radoš M, Pažanin L, Fumić K, Barić I.
Clinical phenotype of muscle-eye-brain disease (MEB) without mutations in POMGnT1 and FKRP genes: some other form of glycosylation disorder? // Third International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation, Paris, 18-19.10.2007.
(poster,međunarodna recenzija,sažetak,stručni).
|
22. Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija.
Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
23. Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić V, Barišić, Ingeborg.
Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (poster,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
24. Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Matić, Toni; Begović, Davor; Ninković, Dorotea; Kušec V; Barić, Ivo.
Kongenitalni hiperinzulinizam: mnoštvo uzroka, nove dijagnostičke metode i specifično liječenje // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
25. Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo.
Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (poster,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
26. Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
27. Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Pompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka.
2007. (predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
28. Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Budućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska.
2007. (predavanje,domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Neobjavljena sudjelovanja na skupovima
|
| |
1. Fumić, Ksenija.
Mukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // .
(pozvano predavanje,neobjavljeni rad).
|
2. Fumić, Ksenija.
Diagnostics of Fabry Disease in Croatia // .
(pozvano predavanje,neobjavljeni rad).
|
3. Fumić, Ksenija.
Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // .
(pozvano predavanje,neobjavljeni rad).
|
4. Fumić, Ksenija.
Integrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // .
(predavanje,neobjavljeni rad,stručni).
|
5. Fumić, Ksenija.
Nasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // .
(pozvano predavanje,neobjavljeni rad).
|
6. Fumić, Ksenija.
Implementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // .
(predavanje,neobjavljeni rad).
|
7. Fumić, Ksenija.
Nasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // .
(pozvano predavanje,neobjavljeni rad).
|
8. Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.
Human myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // .
(poster,neobjavljeni rad,znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Disertacije
|
| |
|
|
|
|
Sadržaj objavljen na bib.irb.hr (osim ako je drugačaije navedeno) podložan je pravilima Creative Commons licence
