hrvatski

Sindrom fragilnog X kromosoma: analiza haplotipa i nestabilnosti slijeda tripleta CGG u genu FMR1

Sindrom fragilnog X kromosoma je najčešći nasljedni oblik mentalne retardacije. Uzrokovan je povećanjem broja ponavljanja tripleta CGG u genu FMR1 (engl. fragile X mental retardation gene). Ovo povećanje broja tripleta CGG odvija se prilikom prijenosa alela na potomstvo. Kada je broj CGG tripleta iznad 200, ne dolazi do sinteze proteina FMRP (od engl. Fragile X Mental etardation Protein) što dovodi do pojave fenotipa sindroma fragilnog X kromosoma. Prenositelji bolesti mogu imati između 50 do 200 tripleta, dok se u zdravih osoba može naći od 5 do 50 tripleta CGG u genu FMR1. Cilj ovog istraživanja je ispitati porijeklo sindroma fragilnog X kromosoma u populaciji Hrvatske, te nestabilnost slijeda tripleta CGG u genu FMR1. Da bismo ispitali porijeko sindroma fragilnog X u populaciji Hrvatske pratili smo distribuciju i učestalost polimorfnih biljega DXS548 i FRAXAC1 u zdravoj populaciji i u populaciji sa sindromom fragilnog X. Nestabilnost CGG slijeda praćena je sekvencioniranjem te analiziranjem broja i raspodjele tripleta AGG unutar CGG slijeda. Aleli polimorfnih biljega DXS548 i FRAXAC1 analizirani su metodom duplex PCR i elektroforezom PCR produkata u 8%-tnom gelu poliakrilamida. Analiza nestabilnosti slijeda tripleta CGG provedena je DNA sekvenciranjem na aparatu ABI PRISM 310 (Applied BioSystems).

sindrom fragilnog X ; mentalna retardacija ; FMR1 gen ; haplotip ; triplet CGG ; bolesti uzrokovane povećanjem broja trinukleotida ; dinamične mutacije

nije evidentirano