Miotonična distrofija tipa 1 (CROSBI ID 54937)
Prilog u knjizi | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Katušić Hećimović, Silva ; Čermak, Stjepko ; Malnar, Martina ; Barišić, Ingeborg
hrvatski
Miotonična distrofija tipa 1
Miotonična distrofija tipa 1 je multisustavna bolest koja se očituje postupnim slabljenjem mišića i gubitkom mišićne mase. Klinička slika bolesti je raznolika. Mutacija odgovorna za nastanak bolesti je produljenje ponavljajućeg slijeda tripleta CTG u genu DMPK. Zbog vrlo varijabilne pojave niza različitih simptoma, točna dijagnoza bolesti se može postaviti jedino temeljem rezultata analize DNA, odnosno otkrivanjem produljenog slijeda tripleta CTG. Takvom analizom isključuje se i sumnja na druge nasljedne miopatije.
miotonična distrofija tipa 1 ; gen DMPK
nije evidentirano
engleski
Myotonic Dystrophy Type 1
nije evidentirano
Myotonic Dystrophy Type 1, ; DMPK gene
nije evidentirano
Podaci o prilogu
219-222.
objavljeno
Podaci o knjizi
Genetičko informiranje u praksi
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja
Zagreb: Medicinska naklada
2016.
978-953-176-731-6
