Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike (CROSBI ID 106670)
Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Krželj, Vjekoslav
hrvatski
Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike
Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza (G-6-PD) je enzim koji katalizira oslobađanje atoma vodika u pentoza fosfatnom putu metabolizma glukoze.Pri tome NADP prelazi u NADPH.NADPH je neophodan za očuvanje integriteta eritrocita pri oksidacijskim opterećenjima.Povećano oksidacijsko opterećenje eritrocita može izazvati hemolizu zbog nedovoljne količine NADPH u osoba s deficitom enzimske aktivnosti G-6-PD.Najčešće kliničke manifestacije deficita G-6-PD su akutna hemolizna anemija, kronična hemolizna anemija, favizam i novorođenačka žutica.Gen za G-6-PD je smješten na dugom kriaku X kromosoma.Sastoji se od 20114 parova baza.Opisano je 58 mutacija gena koje izazivaju sintezu enzima sa smanjenom aktivnosti.
Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza; hemolizna anemija; varijante gena
nije evidentirano
engleski
/
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano