hrvatski

Deficit Glukoza-6-fosfat Dehidrogenaze (varijanta Mediteran) u uzorku populacije u južnoj Hrvatskoj

Deficitarnost enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) jedna je od najčešćih enzimopatija. Mutacija G6PD Mediteran karakterizirana je niskom aktivnošću G6PD, a uzrokovana je nukleotidnom zamjenom C-T na mjestu 563. Ovaj oblik deficita najzastupljeniji je (oko 80%) u nekim Mediteranskim populacijama, dok ga u populacijama srednje Srednje Europe ima znatno manje. Na prisutnost mutacije testirano je 19 nesrodnih muškaraca ( gen G6PD nalazi se na X kromosomu) koji imaju nisku enzimsku aktivnost., te su imali hemolizu eritrocita nakon uzimanja boba. Testiranje na prisutnost mutacije Mediteran kao i tihe mutacije 1311 izvršeno je tehnikom polimorfizma restrikcijskih fragmenata (RFLP). Četiri ispitanika s Mediteranskim tipom mutacije (21%) imali su i tihu mutaciju na položaju 1311. Relativno mala učestalost Mediteranskr mutacije među jedinkama koje imaju nisku G6PD aktivnost karakterističnija je za srednjeuropsko nego mediteransko stanovništvo. Nazočnost tihe mutacije na položaju 1311 ukazuje na povezanost Mediteranske mutacije u Južnoj Hrvatskoj s istom u Europi i Bliskom istoku, a ne s Mediteranskom mutacijom Indijskog potkontinenta.

nije evidentirano

nije evidentirano