hrvatski

Analiza gena za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji

Analiziran je gen za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu (G-6-PD) u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji. Testirane su 53 osobe obaju spolova iz Dalmacije. U ispitanika sa teškim deficitom aktivnosti enzima nađene su mutacije G-6-PD Mediteran u 13 (24%) osoba, G-6-PD Union u 6 (11%) osoba, G-6-PD Cassano u 2 (4%) ispitanika te u 1 (2%) ispitanika G-6-PD Cosenza. Favizam je bio jedina klinička manifestacija, očitovana u 18 (34%) ispitanika. Ovom prilikom favizam je prvi put opisan u varijanti Cassano. U ispitanika sa umjerenim deficitom aktivnosti enzima dijagnosticirana je varijanta G-6-PD Seattle u 5 ispitanika (9%). U 3 ispitanika je SSCP-om dokazan pomak u X. Egzonu, u 2 slučaja u V. Egzonu, ali sekvencioniranje nije izvršeno te je mutacija nepoznata. Svi ispitanici s mutaciom G-6-PD Mediteran imaju pritajenu mutaciju 1311 C-T. To znači da varijanta G-6-PD Mediteran u Dalmaciji potječe iz područja Sredozemlja, iako je učestalost mutacije znatno manja nego li u drugim krajevima ove regije. Incidencija ostalih dijagnosticiranih mutacija gena za G-6-PD u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji slične su učestalosti ovih mutacija u području oko Sredozemnog mora.

glukoza-6-fosfat dehidrogenaza; gen; mutacije; Dalmacija

nije evidentirano