hrvatski

Deficit alfa-1-antitripsina i kraniosinostoza (Prikaz bolesnika)

Alfa 1 antitripsin (AAT) je važan inaktivator mnogih proteaza oslobođenih tijekom upalnih reakcija u tkivima i tjelesnim tekućinama. Deficit serumskog globulina AAT uzrokuje leziju jetre u ranom dojenačkom periodu (rjeđe kasnije u djetinjstvu i u odrasloj dobi), te emfizem u odraslih. Jetrena se bolest pojavljuje gotovo isključivo uz homozigotni PiZZ-fenotip. Prikazali smo bolesnika koji je u neonatalnom periodu hospitaliziran zbog intrakranijalnog krvarenja i hepatomegalije. Dva tjedna potom postaje ikteričan i postupno se razvija slika kolestatskog sindroma. Laboratorijske pretrage: ALT-197 Ij/l, AST-107 Ij/l, gama GT-825Ij/l, AP-1261 Ij/l, bilirubin ukupni-313 umol/l, alfa 1 globulin-0.67 g/l, AAT-0.73 g/l. Urađena je ultrazvučna pretraga jetre, gdje je postavljena sumnja na manji žučni mjehur.Dinamička scintigrafija jetre ukazivala je na opstrukciju žučnih puteva i vjerojatnu atreziju, ali eksplarativnom laparatomijom prikažu se uredni ekstrahepatični žučni putovi i žučni mjehur. Nalaz biopsije jetre pokazao je periportalnu fibrozu i upalu sa znakovima kolestaze, a u citoplazmi hepatocita PAS pozitivna, adijastaza rezistentna globula. Metodom elektroforetske pokretljivosti u kiselom škrobnom gelu odredi se homozigotni PiZZ-fenotip. U dobi od 5 &frac12 ; ; mj. Izvršena je linearna kranijektomija zbog kranisinostoze sagitalne suture. Jednu godinu poslije neurokirurškog zahvata bolesnik je urednog psihomotoričnog razvoja. Hepatogram i dalje ukazuje na leziju jetre ali bez kliničkih znakova ciroze.

nije evidentirano

nije evidentirano