Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

McCune-Albright sindrom (CROSBI ID 497717)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Škrabić, Veselin ; Krželj, Vjekoslav ; Saraga, Marijan ; Čulić, Vida McCune-Albright sindrom // Paediatria Croatica (Vol.40 Suppl.1. 1996): 2. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Lokar-Kolbas, Renata (ur.). Zagreb: Klinika za dječje bolesti, 1996. str. 111-111-x

Podaci o odgovornosti

Škrabić, Veselin ; Krželj, Vjekoslav ; Saraga, Marijan ; Čulić, Vida

hrvatski

McCune-Albright sindrom

McCune - Albright sindrom - osteitis fibrosa cystica, MIM 17048 je sporadično multisistemno oboljenje, nazivaju ga bolešću postzigotične somatske mutacije, nasljeđuje se autosomno dominantno. Misteruja etiologije i patogeneze MAS je riješena sa identifikacijom mutacije u tzv. GNAS1 genu 20. kromosoma, u egzonu 8 alf podjedinice G proteina (Gs) što vodi povećanoj aktivnosti cAMP formacija. Mutacija ovog gena u ranoj embriogenezi rezultira mozaičkom populacijom u normalnim i mutacijom zahvaćenim tkivima što je podloga kliničke manifestacije bolesti. Bolest uključuje slijedeće major znakove: fibroznu poliostotičnu displaziju, iregularnu kožnu pigmentaciju te endokrine poremećaje. Skeletne promjene našeg 14 godišnjeg muškog pacijenta su unilateralne i opsežne, zahtijevaju stalni nadzor kirurga i ortopeda. Kožne promjene nalazimo samo na licu, glavi. Operirao je hipospadiju. Za sada nema znakova moguće endokrinopatije. Ultrazvučne promjene na bubrezima odgovaraju odlaganju kalcija u stijenke jrvnih žila bubrega, uz promjene parenhima ( početna nefrokalcinoza ?). Ima oscilatornu hipertenziju, hiperlipoproteinemiju II B, laboratorijski blagu hiperkalcemiju, jednom potvrđenu hiprekalciuriju. Dječak se liječi diskontinuirano kalcitoninom, koji je preve ntivni faktor patoloških fraktura. Rezultat liječenja zadovoljava.

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o prilogu

111-111-x.

1996.

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica (Vol.40 Suppl.1. 1996): 2. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Lokar-Kolbas, Renata

Zagreb: Klinika za dječje bolesti

Podaci o skupu

2. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

poster

10.04.1996-13.04.1996

Dubrovnik, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti