Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja. (CROSBI ID 514195)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Gabrić, Dragana ; Čulić, Vida ; Gabrić, Katica ; Anđelinović, Deny ; Puizina Ivić, Nera ; Peterlin, Borut
hrvatski
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja.
Incontinentia pigmanti (IP) je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest koja se prenosi kao X-vezano dominantno svojstvo. Kod bolešću zahvaćenih žena postoje teške malformacije i anomalije kože, kose, noktiju, zubi, očiju i središnjeg živčanog sustava. Visoka je učestalost spontanih pobačaja kod žena nositeljica gena. Izrazito je malen broj muškaraca zahvaćenih ovom bolešću, velik broj je mrtvorođenih, a najčešće su to pacijenti složenog genskog nalaza. Prikazujemo slučaj ženskog novorođenčeta, kod kojeg smo potvrdili dijagnozu IP kroz sve tri razine dijagnosticiranja ove bolesti: kliničkoj, patohistološkoj i genetskoj razini. Kod pacijentice je klinički nađena upalna faza bolesti (prva faza kliničkog nalaza), što podrazumijeva linearne nakupine bistrih i napetih vezikula, udruženih s glatkim i crvenim plakovima te eritemom. Patohistološki je utvrđena druga, verukozna faza, koju karakterizira pojava akantoze, iregularne papilomatoze i hiperkeratoze. Također je nađena intraepidermalna keratinizacija i vakuolizacija bazalnih stanica, kao i kronični upalni infiltrat u dermisu. PCR analizom, na genetskoj razini, potvrđena je delecija NEMO gena.
Incontinentia pigmenti; delecija NEMO gena; genetika
nije evidentirano
engleski
Incontinentia pigmenti and NEMO gene deletion in the female infant from the healthy parents.
nije evidentirano
Incontinentia pigmenti; NEMO gene deletion; genetics
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2003.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Simpozij pedijatara Osijek 2003, zbornik sažetaka.
Osijek:
Podaci o skupu
Simpozij pedijatara Osijek 2003, tečaj trajnog usavršavanja s međunarodnim učešćem.
predavanje
28.11.2003-29.11.2003
Osijek, Hrvatska