hrvatski

Imunološke, hematološke i onkološke promjene u sindromu Down

Zbog imunodeficijencije djeca s DS su jako sklona infekcijama, malignim i autoimunim bolestima. Postotak cirkulirajućih limfocita T je snižen, a proliferacijski odgovor limfocita na mitogene brzo opada nakon desete godine. Oštećeno je sazrijevanje T-limfocita. Imunodeficijencija nastaje zbog defekta epitelijalnih stanica timusa, koje ne mogu sintetizirati ili izlučivati jedan ili više hormona neophodnih za diferencijaciju T-limfocita. Morfologija timusa je poremećena, a serumske vrijednosti timusnih hormona su niske. Imunološkom evaluacijom djece s DS možemo otkriti nedostatak IgG2, snižene vrijednosti limfocita CD4+ ili smanjenu funkciju NK stanica. Ova djeca zahtijevaju posebnu kliničku skrb zbog povećanog rizika hematoloških i imunoloških oboljenja. Abnormalna funkcija hematološkog sustava je dobro poznata karateristika DS. Često razviju dvije vrste klonalne megakariocitne proliferacije kao što su prolazna mijeloproliferativna bolest i akutna megakariocitna leukemija. Učestalost leukemije je 14-30 puta veća u djece s DS. Najčešća je u novorođenačkoj dobi i ponovo u dobi od 3-6 godina i to akutna megakarioblastična leukemija (20%) čija je incidencija oko 400-500 puta veća nego u normalne djece. Prolazna mijeloproliferativna bolest javlja se samo u dojenčadi s DS, a karakterizira je visoka učestalost spotanih remisija. Akutna limfoblastična leukemija je 6-10 puta češća u djece s DS, ali je iznimno rijetka u odraslih iznad 30 godina starosti. Sveukupna učestalost solidnih tumora u bolesnika s DS je značajno manja što bi moglo značiti da trisomija 21 na neki način štiti djecu i odrasle s DS od nastanka solidnih tumora. Još uvijek ne znamo zbog čega su ovi bolesnici skloniji nastanku leukemije, a rezistentni na pojavu solidnih tumora.

imunologija; hematologija; onkologija; sindrom Down

nije evidentirano