hrvatski

Značaj određivanja panela pet gena trombofilije za odabir terapije u žena s učestalim pobačajima, izostalim pobačajima i sterilitetom - presječna studija

Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi prisutnost i učestalost mutacija u genima za Faktor V, Faktor II, MTHFR, PAI-1 i ACE čije su mutacije važne u patologiji koagulacije krvi. Također, u cilju nam je bilo utvrditi povezanost određenih mutacija gena s uputnim dijagnozama (abortus habitualis, abortus spontaneus, izostali pobačaj, sterilitas i graviditas abnormalis). Analizirano je ukupno 505 uzoraka krvi pacijentica s navedenim dijagnozama. Od cjelokupnog broja, analizirano je 500 uzoraka za Faktor V i Faktor II, 505 uzoraka za MTHFR, 504 uzorka za PAI-1 i 499 uzoraka za ACE. Utvrđeno je kako je heterozigotni genotip za Faktor V imalo 5, 6% (28/500) ispitanica. Heterozigotni genotip za Faktor II imalo je 3, 2% (16/500) ispitanica, dok je mutirani, homozigotni genotip imalo njih 0, 2% (1/500). Heterozigotni genotip za MTHFR utvrđen je u 44, 4% (224/505) ispitanica, dok je mutirani, homozigotni genotip utvrđen u njih 13, 6% (69/505). Delecijski, homozigotni polimorfizam (DD) za PAI-1 utvrđen je u 28, 2% (142/504), insercijsko-delecijski (ID) u 50, 6%, a insercijski polimorfizam (II) u 21, 2% (107/504) ispitanica. Delecijski, homozigotni polimorfizam (DD) za ACE prisutan je u 30, 9% (154/499) ispitanica, insercijsko-delecijski polimorfizam (II) u 47, 3% (236/499), a insercijski polimorfizam (II) u 21, 8% (109/499) ispitanica. Statistički značajna razlika, između naših rezultata i onih u radu Fatinija i suradnika, utvrđena je za homozigotni, delecijski genotip (DD) gena za ACE (P=0, 019). Iako nije utvrđena statistički značajna povezanost između određenih mutacija gena i uputnih dijagnoza, čini se da je molekularna DNA analiza tih mutacija važna u dijagnostici, odabiru terapije poremećaja zgrušavanja krvi i spriječavanju gubitaka trudnoća koje su uzrokovane tim poremećajima.

trombofilija; pobačaj; geni

nije evidentirano