Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja (CROSBI ID 651082)

Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Ivona Vrkić Boban, Ingeborg Barišić, Ivona Sansović, Vjekoslav Krželj, Bernarda Lozić Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement / Barišić, Ingeborg (ur.). 2016. str. 152-153

Podaci o odgovornosti

Ivona Vrkić Boban, Ingeborg Barišić, Ivona Sansović, Vjekoslav Krželj, Bernarda Lozić

hrvatski

Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja

U novije vrijeme molekularnom dijagnostikom kao što je chromosomal microarray (CMA) otkriveni su mnogi do sada nepoznati mikrodelecijski sindromi u kliničkoj praksi. U ovom radu prikazujemo dječaka u dobi od 12 godina kojem smo pomoću CMA dokazali de novo deleciju kromosoma 2q22.2-q22.3 veličine 2548 kb, a koja je nastala tijekom paracentrične inverzije. Rezultat navedene delecije je haploinsuficijencija pacijenta za 4 gena: ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327, koja posljedično utječe na njegova fenotipska obilježja. U dosadašnjoj literaturi nije opisan slučaj u kojem je definiran specifičan fenotip kao rezultat delecije navedenih gena. Opisuju se pojedinačni slučajevi fenotipa s duplikacijama i triplikacijama navedenih gena i povezuju s Mowat-Wilsonovim sindromom. Poznato je da Mowat-Wilsonov sindrom nastaje najčešće zbog točkastih mutacije gena ZEB2 kao i delecije spomenutog gena. U našem slučaju gen ZEB2 je deletiran, a klinički se njegova haploinsuficijencija dijelom preklapa s fenotipom Mowat-Wilsonovog sindroma te uključuje: mikrocefaliju, teško globalno zaostajanje, razvojnu anomaliju mozga, epilepsiju, oštećenje vida, zakašnjelu denticiju, prirođenu srčanu grešku, deformaciju grudnog koša, hipospadiju i obostrani kriptorhizam. Kod našeg dječaka pored navedenih simptoma nalazimo i kongenitalnu aplaziju kože desne potkoljenice s buloznom epidermolizom distrofičnog tipa, a koja do sada nije opisivana u sklopu Mowat-Wilsonovog sindroma. Ostavlja se otvoreno pitanje je li bulozna epidermoliza posljedica skupnog učinka haploinsuficijencije ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327 ili pak posljedica kromosomskog strukturnog preuređenja zbog paracentrične inverzije inv(2)(q22 ; q31). Prilikom loma i ponovnog spajanja kromosomskih segmenata u prvoj točki loma (2q22) nastala je delecija gore navedenih gena koju smo dokazali s CMA, dok geni mapirani u drugoj točki loma nisu pokazali patogena odstupanja s CMA tehnikom. Naša pretpostavka je da je gen ITGA6 koji se povezuje s buloznom epidermolizom funkcionalno oštećen budući da se nalazi u drugoj točki pucanja na lokaciji 2q31. Da bismo to dokazali potrebno je analizirati cjelokupnu sekvencu gena ITGA6.

delecija 2q22.2-q22.3, fenotip

nije evidentirano

engleski

Severe global retardation, epilepsy, hypospadias with cryptorchidism and bullous epidermolysis associated with de novo deletion 2q22.2-q22.3: Case Report

nije evidentirano

deletion 2q22.2-q22.3, phenotype

nije evidentirano

Podaci o prilogu

152-153.

2016.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica. Supplement

Barišić, Ingeborg

Zagreb: Klinika za dječje bolesti

1330-724X

Podaci o skupu

XII. kongres Hrvatskog Pedijatrijskog Društva

poster

13.10.2016-16.10.2016

Opatija, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti

Indeksiranost