hrvatski

Polimorfizam i ekspresija angiotenzin I-konvertaze u mijelodisplastičnom sidromu

Mijelodisplastični sindrom (MDS) je naziv za heterogenu skupinu klonalnih poremećaja hematopoetske matične stanice koji je karakteriziran abnormalnom diferencijacijom i sazrijavnjem stanica mijeloidne loze, neefektivnom hematopoezom i genetskim promjenama s povišenim rizikom transformacije u sekundarnu leukemiju. Budući da je utvrđeno da agiotenzin I-konvertaza (ACE) potiče regrutaciju matičnih stanica hematopoeze u S-fazu staničnog ciklusa, istražili smo njegovu ulogu u poremećaju hematopoeze u MDS-u. Nakon razrade metoda izolacija DNA s citološkog razmaza koštane srži, umnažanja specifičnih regija DNA i imnunohistokemijskog bojanja ACE proteina na biopsijama koštane srži, istražena je učestalost ACE I/D genotipova, izražaja ACEa na stanicama hematopeze te njihova korelacija s kliničko-laboratorijskim parametrima bolesnika s MDS-om. Nije nađena statistički značajna razlika u distribuciji genotipova između MDS bolesnika i kontrolne skupine. Utvrđen je statistički značajno veći izražaj ACEa kao i broj stanica koje ga izražavaju u koštanoj srži MDS bolesnika u usporedbi s kontrolom. Multiparametrijskom analizom kliničko-laboratorijskih parametara obzirom na izražaj ACE i ACE genotip, utvrđena je statistički značajna negativna korelacija između izražaja ACE-a u koštanoj srži i broja trombocita. Nema statistički značajne razlike u preživljenju bolesnika s MDS-om obzirom na polimorfizam ACE gena.

MDS; ACE polimorfizam; ACE ekspresija; hematopoeza

nije evidentirano