hrvatski

Učestalosti -108C>T polimorfizma pon1 gena i S311C polimorfizma pon2 gena u bolesnika s kroničnom opstrukcijskom plućnom bolesti

Kronična opstrukcijska bolest jedna je od najčešćih kroničnih bolesti današnjice čije liječenje predstavlja veliki socio-ekonomski teret. KOPB je progresivna bolest karakterizirana smanjenjem protoka zraka kroz dišne puteve, a klinički se manifestira kao emfizem i kronični bronhitis. Patogeneza KOPB-a uključuje tri međusobno povezana mehanizma: upalni proces, narušenu ravnotežu između proteaza i antiproteaza te oksidacijski stres. Smatra se da je glavni čimbenik rizika za razvoj ove bolesti udisanje dima cigareta koji sadrži mnoge kemijske spojeve od kojih veliki udio čine oksidansi koji utječu na razvoj oksidacijskog stresa koji oštećuje stanice. Porodicu pon gena u ljudi čine tri člana: pon1, pon2 i pon3. Njihovi produkti su enzimi paraoksonaza 1 (PON1), paraoksonaza 2 (PON2) i paraoksonaza 3. PON1 je enzim vezan na HDL s antioksidacijskim svojstvima. PON2 je prisutna u svim tkivima i smanjuje oksidacijski stres u stanicama. Moguće je da PON1 i PON2 u plućima imaju zaštitnu ulogu od oksidacijskog stresa. Na aktivnost PON1 i PON2 utječu polimorfizmi u promotorskom i kodirajućem području gena. Cilj ovog diplomskog rada je određivanje učestalosti genotipova i alela -108C>T polimorfizma pon1 gena i S311C polimorfizma pon2 gena u bolesnika s KOPB-om. Rezultati su pokazali značajnu razliku u učestalosti genotipova i alela -108C>T polimorfizma pon1 gena u bolesnika s KOPB-om u usporedbi sa zdravim ispitanicima. Statističi značajne razlike nema u učestalosti genotipova i alela S311C polimorfizma pon 2 gena između zdravih ispitanika i bolesnika s KOPB-om. Postoji značajna razlika u učestalosti genotipova i alela 108C>T polimorfizma pon1 gena između pojedinih stadija bolesti i između zdravih ispitanika i stadija bolesti.. S obzirom na pušački status, nema značajne razlike u učestalosti genotipova i alela -108C>T polimorfizma pon1 gena i S311C polimorfizma pon2 gena u obje ispitivane skupine. PON i POX aktivnosti značajno se ne razlikuju ovisno o različitim genotipovima -108C>T polimorfizma u obje ispitivane skupine. Unutar istog genotipa ne postoji značajna razlika u PON i POX aktivnosti između zdravih ispitanika i bolesnika s KOPB-om. Statistički granična razlika postoji u POX aktivnosti između zdravih ispitanika i bolesnika s KOPB-om za genotip CC -108C>T polimorfizma pon1 gena, pri čemu je POX aktivnost bila niža u bolesnika s KOPB-om. Na temelju dobivenih rezultata može se zaključiti da niža paraoksonazna aktivnost PON1 u bolesnika s KOPB-om nije posljedica utjecaja -108C>T polimorfizma pon1 gena.

KOPB, paraoksonaza 1, paraoksonaza 2, -108C>T polimorfizam, S311C polimorfizam, oksidacijski stres

nije evidentirano