Dominantno nasljedni oblik Diamond Blackfanove anemije (CROSBI ID 100241)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Štimac, Maja ; Čalo, Julijana ; Turjak, Nevenka ; Lončar, Branka
hrvatski
Dominantno nasljedni oblik Diamond Blackfanove anemije
Ovim radom dan je pregled dviju opsežnih svjetskih studija o Diamond Blackfanovoj anemiji. U 25% oboljelih od Diamond Blackfanove anemije dokazana je mutacija gena za ribosomski protein S 19 koji je lociran na kromosomu 19q13, a recentna ispitivanja upućuju na još jedan gen lociran na kromosomu 8p23.3-p22. Prikazana je obitelji s oboljela 2 člana. Sim članovima prikazane obitelji učinjena je molekularnogenetička analiza na dva do sada poznata lokusa, ali nisu nađene genske abnormalnosti.
anemija Diamond Blackfan; dominanto; geni
nije evidentirano
engleski
Dominantly inherited form of Diamond Blackfan anaemia
nije evidentirano
anaemia; Diamond Blackfan; dominant; genes
nije evidentirano
