hrvatski

Genetski biljezi oligozoospermije i azoospermije

Istraživanja upućuju na povezanost nekih molekularno-genskih abnormalnosti i neplodnosti muškarca. Mikrodelecije u AZF regiji Y kromosoma moguće su u ekstremnim oligozoospermijama, a a mutacije gena cistične fibroze (CFTR-cystic fibrosis transmembrane conductanceb regulator) se povezuju s opstrukcijskom azoospermijom zbog kongenitalne agenezije oba duktusa deferensa. Osim za dobru dijagnostiku, postoji i znanstvena potreba istraživanja učestalosti tih pojava u svakoj sredini pa i našoj. U ispitivanje je bilo uključeno 70 neplodnih muškaraca, 40 s ekstremnom oligozoospermijom ili azoospermijom ispitano je na Y mikrodeleciju. U 30 osoba s opstrukcijskom azoospermijom (normalni testikularni volumen, FSH, testikularna citologija) tražena je mutacija gena cistične fibroze (kada nije bio siguran palpatorni nalaz duktusa deferensa). U skupini idiopatske oligozoospermije odnosno azoospermije AZF mikrodelecija je bila nađena u 4 slučaja (1 AZF b, c i 3 AZF c) ili 10%.Heterozigotna CFTR mutacija ustanovljena je u 20% opstrukcijskih azoospermija (4 F508, 1 , 1R553X), a poli-T varijacije (izvan uobičajenog 7T/7T) u njih 10 (33%). Rezultati pokazuju značajan rizik okomitog prijenosa genetskih abnormalnosti na potomke, a danas su moguće oplodnje i u ovim najtežim oblicima muške neplodnosti. Svaki bi slučaj neplodnosti trebao proći genska ispitivanja prije ISCI odnosno TESA-ISCI postupaka izvantjelesnih oplodnji.

genetski biljezi; oligozoospermija; azoospermija

nije evidentirano