Parcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike (CROSBI ID 739382)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie ; Petković, Iskra
hrvatski
Parcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike
Prikazujemo djevojčicu u dobi od 3 godine duplikacijom kratkog kraka kromosoma 8. Već po porodu uočene su dismorfične crte lica -dolihocefalija, visoko, prominentno čelo, široko razmaknute obrve, antimongoloidno položeni očni rasporci, velika usta, visoko nepce, lošije oblikovane uške i mala brada. Obradom se utvrdi postojanje ageneze korpus kalozuma, a daljim praćenjem umjereno razvojno zaostajanje. Citogenetička analiza uključujući i FISH pokazala je da djevojčica ima 46, XX, dup(8)(p21.3p23.1). Kariotip roditelja i starije sestre bio je uredan. Prikazana su klinička obilježja pojedinih parcijalnih duplikacija 8p te uspoređena s nalazom od naše bolesnice.
kromosom 8; duplikacija; mentalna retardacija; FISH
nije evidentirano
engleski
Partial 8p duplication - correlation of clinical findings and the results of molecular cytogenetics
nije evidentirano
chromosome 8; duplication; mental retardation; FISH
nije evidentirano
Podaci o prilogu
15-x.
2003.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
1330-1403
1846-405X
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096
