hrvatski

WILSONOVA BOLEST - laboratorijska dijagnostika bolesti

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poremećaj nakupljanja bakra u različitim tkivima, uglavnom u jetri, mozgu, leđnoj moždini i bubrezima. Iako se radi o nasljednom poremećaju, značajne patološke promjene i klinički simptomi javljaju se uglavnom u pubertetu i ranoj adolescenciji, a ponekad tek u 40-im. Klinička slika je varijabilna, ispoljava se u različitim kombinacijama neuroloških simptoma, bolesti jetre ili psihijatrijskih bolesti. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih znakova i biokemijskih pokazatelja. Uzrok bolesti je defekt na tvz. Wilsonovoj ATP-azi, ATP 7B. Poznato je preko 170 mutacija gena ATP 7B koje su prisutne u niskim frekvencijama u različitim rasnim skupinama. Najmanje dvije mutacije su dovoljno učestale pa mogu pomoći brzoj dijagnostici Wilsonove bolesti u Europljana i Azijaca. Genotipizacija se preporučuje za pretraživanje u obiteljima s poznatom mutacijom, jer je potrebno započeti liječenje u asimptomatskom periodu.

Wilsonova bolest; adenozin trifosfat

nije evidentirano