hrvatski

Deficit glukoza-6-fosfat Dehidrogenaze i novorođenačka žutica

Teška novorođenačka žutica je čest oblik manifestacije deficita G-6-PD. Dva su patofiziološka mehanizma hiperbilirubinemije s deficitom G-6-PD: pojačana hemoliza eritrocita, ali bez izražene hemolizne anemije i nedostatka funkcije jetre, odnosno smanjena glukoronidacija bilirubina. U Dalmaciji na uzorcima krvi 2726 srednjoškolaca, testom florescencije mrlje, ispitana ušestalost deficicita G-6-PD iznosi 0.44%(4.4/1000). U osoba sa deficitom analiziran je gen za G-6-PD i pronađene su slijedeće mutacije: G-6-PD Mediteran(24%), G-6-PD Union(11%), G-6-PD Seatle(9%), G-6-PD Cassano(4%), G-6-PD Cosenza(2%). U tijeku je retrospektivno istraživanje kojem je cilj ispitati prisutnost deficita G-6-PD u novorođenčadi s teškom žuticom, a u novorođenčadi s deficizom analizirati gen za G-6-PD da se utvrdi koje mutacije najčešće dovodi do teških žutica.

nije evidentirano

nije evidentirano