hrvatski

Učeastalost mutacije glukoza-6-fosfat dehidrogenaze Mediteran u Dalmaciji

Do sada je opisano 120 mutacija u genu za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu (G6PD). G6PD Mediteran je česta varijanta, posebno u području Mediterana i Indije. U VI egzonu ima mutaciju nukleotida 563 CT. Posljedica te mutacije je promjena aminokiseline 188 SerPhe što je uzrokom smanjene aktivnosti enzima. U Sredozemlju je, za razliku od Indije, G6PD Mediteran u pravilu udružena s tihom mutacijom nt 1311 CT na XI egzonu, koja ne dovodo do promjene u građi enzima. Analiziran je gen za G6PD u 53 osobe iz Dalmacije sa smanjenom aktivnošću G6PD. Šesti egzon je umnožen klicama 91 i 92 te je dobiven fragment duljine 582 bp. Nakon cjepanja tako dobivenih fragmenata DNA veličine 276 bp, 120 bp, 103 bp i 60 bp, dok u osoba koje nemaju tu mutaciju nastat će samo tri fragmenta od 379 bp, 120 bp i 60 bp. Prilikom testiranja na pritajeni polimotfizam na položaju 1311 upotrebljeni su začetnici F i M te je tako dobiven fragment dug 203 bp. Ovaj fragment je cijepan pomoću restrikcijske endonukleaze Bcl I te su u slučaju prisutnosti tihe mutacije dobivena dva fragmenta veličine 180 bp i 23 bp, a u slučaju da je nema dobit će se jedan fragment. Među 53 ispitanika pronašli smo u 13 slučajeva (24%) G6PD Mediteran. To je znatno manje od očekivanog, s obzirom da je Dalmacija smještena u Sredozemnoj regiji gdje se učestalost ove mutacije kreće od 41% na Calabriji do 79% u Grčkoj. Akutnu hemolizu nakon ingestije boba imalo je 6 (46%) ispitanika s ovom varijantom.Svih 13 ispitanika ima tihu mutaciju 1311 CT, što znači da je porijeklo mutacije G6PD Mediteranu Dalmaciji isto kao u drugih naroda koji žive u području oko Sredozemnog mora. Varijanta G6PD Mediteran nije opisana u drugih slavenskih naroda niti u drugik krajevima Hrvatske. Manji postotak ove mutacije u Dalmaciji je vjerojatno posljedica kasnijeg doseljavanja Hrvata u područje Mediterana.

nije evidentirano

nije evidentirano