hrvatski

Klasična galaktozemija - Prikazi slučajeva, Knjiga apstrakata / 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine, Sarajevo (BiH)

Klasična galaktozemija je autosomni poremećaj uzrokovan deficitom galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (GALT). Učestalost je 1:40000-60000. Gen za enzim se nalazi na kratkom kraku devetog kromosoma (9p13). Otkriveno je oko 130 različitih mutacija, najučestalije su Q188R i K285N. Bolest se manifestira žuticom, odbijanjem hrane, povraćanjem, oštećenjem jetre i bubrega, kataraktom, letargijom, hipotonijom i sepsom s visokom stopom smrtnosti. U protekle dvije godine na Klinici za dječje bolesti KB Split dijagnosticirana je galaktozemija u dvoje muške novorođenčadi. Prvo je primljeno u dobi od 8 dana zbog izražene žutice. Postupno razvija hapatosplenomegaliju, ascites, početnu kataraktu i tranzitornu tercijarnu hipotireozu. Nalazi: bilirubin 352.6mikromol/l, konjugirani 24.6mikromol/l, AST 267 U/l, ALT 157U/l, GGT 228.2U/l, PTV23¨, APTV 122¨, T3 0.3 nmol/l, T4 29.9 nmol/l, TSH 0.819 mlU/l. UZ mozga povećan volumen hemisfera i pojačana ehogenost bijele tvari što potvrđuje i MR mozga. Redukcijske supstance u urinu jako pozitivne. Koncentracija galaktoza-1-fosfata 3.0 mg/dl uz patološku aktivnost GALT-a. Otac heterozigot za Q188R, a majka za K285 mutaciju. Dijete u dobi od 1 g. i 10 mjeseci je urednog somatskog i neurološkog statusa osim prisutne hepatosplenomegalije. Drugo novorođenče primljeno je u dobi od 9 dana zbog izražene žutice. Obiteljska anamneza pozitivna za galaktozemiju. Postupno razvija hepatomegaliju i edeme potkoljenica i stopala. Nalazi: bilirubin 513.6 mikromol/l, konjugirani 54.3 mikromol/l, AST 633 U/l, ALT 218U/l, AF 1361U/l, PTV 36¨, APTV 94¨. Slikovne pretrage mozga(UZ i MR): difuzno izmjenjena struktura bijele tvari, sumnja na metaboličku bolest. Redukcjske tvari u urinu jako pozitivne, galaktoza u krvi 1057 mikromol/l, a u urinu 15.204 mmol/l. Dijete je u dobi od 5 mj. urednog kliničkog statusa.

nije evidentirano

nije evidentirano