Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Analiza gena za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji, Knjiga apstrakata / 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine, Sarajevo (BiH) (CROSBI ID 754619)

Druge vrste radova | ostalo

Krželj, Vjekoslav ; Terzić, Janoš ; Marušić, E. Analiza gena za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji, Knjiga apstrakata / 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine, Sarajevo (BiH) // Knjiga apstrakata: 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine. 2002.

Podaci o odgovornosti

Krželj, Vjekoslav ; Terzić, Janoš ; Marušić, E.

hrvatski

Analiza gena za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji, Knjiga apstrakata / 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine, Sarajevo (BiH)

Analiziran je gen za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu (G-6-PD) u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji. Testirane su 53 osobe obaju spolova iz Dalmacije. U ispitanika sa teškim deficitom aktivnosti enzima nađene su mutacije G-6-PD Mediteran u 13 (24%) osoba, G-6-PD Union u 6 (11%) osoba, G-6-PD Cassano u 2 (4%) ispitanika te u 1 (2%) ispitanika G-6-PD Cosenza. Favizam je bio jedina klinička manifestacija, očitovana u 18 (34%) ispitanika. Ovom prilikom favizam je prvi put opisan u varijanti Cassano. U ispitanika sa umjerenim deficitom aktivnosti enzima dijagnosticirana je varijanta G-6-PD Seattle u 5 ispitanika (9%). U 3 ispitanika je SSCP-om dokazan pomak u X. Egzonu, u 2 slučaja u V. Egzonu, ali sekvencioniranje nije izvršeno te je mutacija nepoznata. Svi ispitanici s mutaciom G-6-PD Mediteran imaju pritajenu mutaciju 1311 C-T. To znači da varijanta G-6-PD Mediteran u Dalmaciji potječe iz područja Sredozemlja, iako je učestalost mutacije znatno manja nego li u drugim krajevima ove regije. Incidencija ostalih dijagnosticiranih mutacija gena za G-6-PD u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji slične su učestalosti ovih mutacija u području oko Sredozemnog mora.

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o izdanju

Knjiga apstrakata: 2. kongres pedijatara Bosne i Hercegovine

2002.

nije evidentirano

objavljeno

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti