hrvatski

Molekularna genetika tumora kože

Dva najučestalija tumora kože su bazocelularni karcinom i melanom. Molekularno genetička istraživanja ukazala su da u oba tipa tumora ključnu ulogu imaju dva tumor supresora. Bazocelularni karcinom kože jedan je od najčešćih tumora koji je zabrinjavajućem porastu.Iako se pretežno radi o sporadičnim slučajevima ovog tumora, u slučaju nasljednog oboljenja Gorlinova sindroma, bazocelularni karcinomi kože javljaju se ranije u životu, mnogo su brojniji i invazivniji. Otkriveno je da je za nastanak bolesti karakteristična mutacija gena PTCH(na kromosomu 9 u regiji 9q22.3), koji ima ulogu tumorskih supresora i u tumorima i malformacijama. Do sada nije nađena korelacija tipa mutacija, fenotipskog oblika i tijeka bolesti. Otkriveno je također da je PTCH protein dio (SHH/PTCH/SMO) signalnog puta koji je konzerviran tijekom evolucije. Drugi tumor kože jedan je od najzloćudnijih humanih tumora koji pogađa i mlađe osobe, a u posljednjim godinama njegova je pojavnost u porastu. U oko 10 % slučajeva od melanoma oboljevaju osobe s obiteljskom predispozicijom. Analiza takvih obitelji dovela je do otkrića lokusa za obiterljski melanom na kromosomu 9 u regiji 9p21. Pokazalo se da CDKN2A/p16 gen kartiran u toj egiji, kodira p16 protein koji ima ključnu ulogu u regulaciji staničnog ciklusa i smatra se tumorskim supresorom za nasljedni oblik malignog melanoma. U oba slučaja i bazocelularnog karcinoma kože i malignog melanoma postoji mogućnost genetske predispozicije, koja bi se mogla obimnijim genetičkim istraživanjem istražiti i eventualno primijeniti u liječenju. Molekularno genetička istraživanja provedena u našem laboratoriju potkrepljuju te spoznaje.

genetika; tumori; koža

nije evidentirano