hrvatski

"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1

Neurofibromatoza tipa 1 je jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Javlja se u sporadičnom i nasljednom obliku. U oko 50% svih slučajeva neurofibromatoze pozitivna je obiteljska anamneza. Bolest je uzrokovana mutacijama gena NF1. Do danas je otkriveno više od 400 nasljednih mutacija. Mutacije nisu grupirane u nekoj posebnoj regiji i za sada nisu utvrđena područja gena NF1 s posebno povećanom sklonošću mutacijama. Dokazivanje nasljedne mutacije gena NF1 zahtijeva korištenje većeg broja molekularno genetičkih metoda i uza sve to do danas se pokazalo uspješnim u oko 20% oboljelih. Obitelji u kojima se postavi dijagnoza NF1 trebale bi biti ispitane u svrhu utvrđivanja podobnosti za potencijalnu presimptomatsku (u klinički zdravih ali anamnestički rizičnih članova obitelji) i/ili prenatalnu dijagnostiku. Kako se utvrđivanje specifične mutacije u pojedinog oboljelog ili obitelji pokazalo mogućim u malom broju slučajeva danas se gensko savjetovanje u obiteljskim slučajevima temelji na neizravnoj molekularno-dijagnostičkoj metodi, analizi povezanosti (engl. linkage analiza). U tu svrhu određuju se polimorfizmi gena NF1. Princip ove metode je da se uz pomoć intragenskih biljega odredi haplotip kojim se bolest nasljeđuje u ispitivanoj obitelji. Molekularne metode koje se koriste u analizi povezanosti su RFLP i VNTR te u novije vrijeme SNP analiza.

"linkage" analiza; SNP; NF1; molekularna dijagnostika

nije evidentirano