hrvatski

Invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Brojne invazivne i neinvazivne metode, danas su sastavni dio svake moderno organizirane prenatalne skrbi. Invazivni, dijagnostički, testovi kao što su biopsija korion frondozuma i amniocenteza, primjenjuju se u visoko rizičnih trudnoća, a neinvazivni, biokemijski i/ili ultrazvučni, testovi probira predviđeni su za sve trudnice bez obzira na njihovu dob i bez osobnog ili obiteljskog genetičkog opterećenja. Svrha probira je utvrđivanje trudnica s povećanim rizikom za određeni poremećaj što indicira daljnju dijagnostiku. Danas je u širokoj primjeni, biokemijski test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom), najčešću autosomnu aberaciju u ljudi. Probir se, najčešće, izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće, a procjena rizika temelji se na riziku za trisomiju 21 ovisnom o godinama trudnice i riziku vezanom uz razinu serumskih biljega kao što su alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin ili njegova slobodna β -podjedinica i nekonjugirani estriol. Stopa detekcije Downovog sindroma, u drugom tromjesečju trudnoće, kreće se od 60% do 75% uz 5% lažno pozitivnih nalaza. Test probira može se izvoditi i u prvom tromjesečju i kombinacija je ultrazvučnog mjerenja nuhalnog nabora i mjerenja razine slobodnog β -hCG i uz trudnoću-vezanog plazma proteina-A (PAPP-A) u serumu trudnice. Stopa detekcije je više nego u drugom tromjesečju i iznosi 75%-90% uz stopu od 5% lažno pozitivnih nalaza. Pored Downovog sindroma, biokemijskim testovima probira moguće je detektirati i neke druge poremećaje kao što su oštećenja neuralne cijevi i prednje trbušne stijenke (drugo tromjesečje), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Turnerov sindrom, Smith-Lemli-Opitz sindrom i deficijencija steroidne sulfataze.

Downov sindrom; prenatalni tzest probira

nije evidentirano