hrvatski

Specifičnost i osjetljivost dvostrukog testa probira za trisomiju 21, trisomiju 18 i oštećenja neuralne cijevi

Istražiti biološke i analitičke čimbenike koji umanjuju specifičnost i osjetljivost "dvostrukog" testa probira za trisomiju 21, trisomiju 18 i oštećenja neuralne cijevi. Istraživanje je obuhvatilo 2668 euploidnih trudnoća urednog tijeka i ishoda. Također je prikazan uspjeh detekcije trisomije 21, trisomije 18 i oštećenja neuralne cijevi u ugroženim trudnoćama. Probir je proveden između 13. i 22. tjedna trudnoće. Koncentracije MS-AFP i slobodne &#946; -hCG u serumu određivane su imunoradiometrijskom metodom, korigirane prema tjelesnoj težini i izražene kao MoM vrijednosti prema medijanima za datu gestaciju u neugroženoj trudnoći. Rizici za trisomiju 21, trisomiju 18 i oštećenja neuralne cijevi izračunati su prema računalnom programu "CIS Prenat' Screen". Konačni rizik &#8805; 1:250 uzet je kao granični kriterij u probiru trisomije 21 i trisomije 18. Vrijednost MoM MS-AFP&#8805; 2.5 ukazivala je na povećani rizik za oštećenja neuralne cijevi. Prikazano je 28 slučajeva kromosomskih aberacija u ploda (strukturnih i numeričkih), 7 slučajeva oštećenja neuralne cijevi i jedan slučaj s oštećenjem prednje trbušne stijenke. Analizirano je ukupno 165 uzoraka plodovih voda dobivenih nakon rane amniocenteze tijekom drugog tromjesečja. Od toga, u 158 slučajeva citogenetskom je analizom potvrđen uredan kariotip ploda. U tim su uzorcima istraživane koncentracije biokemijskih biljega. U 91 trudnice izmjerene su i uspoređene razine biokemijskih biljega u serumu i u plodovoj vodi. U 114 uzoraka seruma koji su transportirani u Laboratorij iz ambulanti izvan Zagreba nisu nađene statistički značajne razlike u prosječnim MoM vrijednostima MS-AFP, odnosno slobodne &#946; -hCG u odnosu na transport seruma (p=0.75, odnosno p=0.54). Specifičnost probira sindroma Down bila je 89.5% u uzorcima bez transporta, odnosno 84.2% u uzorcima s transportom. Specifičnost probira sindroma Edwards bila je 99.2% u obje grupe uzoraka. Varijabilnost slobodne &#946; -hCG u serumu bila je statistički značajna između 14.0 i 20.6 tjedna gestacije (p<0.001). Između 15.0 i 16.6 tjedna nisu ustanovljene statistički značajne razlike u MoM vrijednostima slobodne &#946; -hCG (p=0.16). Varijabilnost MoM MS-AFP bila je statistički značajna između 14.0 i 20.6 tjedna (p<0.001). Između 14.0 i 17.6 tjedna nisu nađena statistički značajne varijacije (p=0.28). Najviše prosječne MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG izmjerene su u trudnica tijekom prve trudnoće, odnosno u prvorotki. S porastom broja ranijih trudnoća/poroda prosječne MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG opadaju ; razlike su statistički značajne (p<0.001). Varijacije MoM vrijednosti MS-AFP ne pokazuju pravilnost u odnosu na broj ranijih poroda, odnosno promjene nisu statistički značajne (p=0.19). Pozitivna povezanost razina slobodne &#946; -hCG pokazala se statistički značajnom u dvije uzastopne trudnoće istih trudnica (r=0.4376, p=0.001). Obzirom na MS-AFP, nije ustanovljena statistički značajna povezanost MoM vrijednosti između dviju trudnoća (p=0.12). Pušenje negativno utječe na koncentracije slobodne &#946; -hCG u serumu. Ustanovljene su statistički značajno niže prosječne MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG u pušačica u odnosu na nepušačice (p<0.001). Srednje vrijednosti MoM MS-AFP bile su identične u pušačica i nepušačica. Pušenje i broj prethodnih trudnoća/poroda uzajamno utječu na postupno sniženje prosječnih MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG. Što je bio veći broj ranijih trudnoća/poroda, MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG bile su statistički značajno niže u pušačica nego u nepušačica (p<0.001). Nisu nađene statistički značajne razlike u vrijednostima MoM MS-AFP uz uzajamni utjecaj pušenja i broja ranijih poroda. Značajno više vrijednosti MoM slobodne &#946; -hCG nađene su u trudnoćama sa ženskim, u odnosu na trudnoće s muškim plodom (p<0.001). Vrijednosti MoM MS-AFP nisu bile statistički značajno različite u odnosu na spol ploda (p=0.06). U trudnoćama ugroženim sindromom Down osjetljivost probira bila je 70.6%, a u trudnoćama sa sindromom Edwards, 66.6%. Što se tiče ostalih kromosomopatija, osjetljivost probira (prema istim graničnim kriterijima rizika) bila je 50%. U trudnica mlađih od 35 godina, osjetljivost probira sindroma Down bila je 50%, a u dobi od 35 ili više godina, 88.9%. Stopa detekcije sindroma Down bila je relativno veća ispod 16. tjedna gestacije, nego između 16. i 19. tjedna gestacije (75%, odnosno 66.6%). Stopa detekcije oštećenja neuralne cijevi bila je 85.7%. Medijani MoM AFP i MoM slobodne &#946; -hCG u plodovoj vodi postupno i pravilno opadaju tijekom 2. tromjesečja. Nisu nađene statistički značajne razlike MoM-a AFP i slobodne &#946; -hCG u plodovoj vodi odnosu na pušenje (p=0.22, odnosno p=0.15). Nađene su statistički značajno više MoM vrijednosti slobodne &#946; -hCG u plodovoj vodi ženskog ploda (p<0.01), dok razlike u vrijednostima MoM-AFP nisu bile značajno različite u odnosu na spol ploda (p=0.16). Koeficijenti korelacije biokemijskih biljega nisu ukazali na statistički značajnu povezanost razina u serumu i plodovoj vodi, ni u odnosu na AFP, niti slobodne &#946; -hCG (p=0.27, odnosno p=0.19). U trudnoćama u kojima su citogenetskom analizom isključene kromosomopatije, odnosno nisu potvrđene razvojne anomalije u ploda, pri kliničkoj evaluaciji rezultata probira treba uzeti u obzir utjecaj različitih bioloških i analitičkih čimbenika. Specifičnost i osjetljivost prenatalnog probira mogu biti narušene raznim fiziološkim i nefiziološkim utjecajima na biokemijske biljege. Nužno je potpuno poznavanje takvih okolnosti zbog pružanja objektivne informacije trudnicama koje se upućuju na probir.

dvostruki test probira za Downov sindrom

nije evidentirano