engleski

Thrombotic Diathesis and mutation in the gene for prothrombin (G20210A) : case report

Uzroci hiperkoagulabilnosti (trombofilije) mogu biti stečeni i nasljedni. Postoji niz poznatih nasljednjih uzroka dijateze, poput rezistencije na aktivirani protein C uzrokovane mutacijom u genu za faktor V (FVLeiden), nedostatka antitrombina, proteina C i proteina S, mutacije u genu za protrombin (FII20210A), te rijetkih disfibrinogenemija. Muškarac star 48 godina hospitaliziran je zbog akutno nastale slabosti lijevih udova, praćene sniženim osjetom na lijevoj strani tijela te centralnom parezom lijevog ličnog živca. Posljednjih 15 godina liječi se zbog umjerene arterijske hipertenzije, puši 25-30 cigareta na dan. Petog dana nakon hospitalizacije neurološki deficit progredira do hemiplegije. S obzirom da kompjuteriziranom tomografijom mozga nije utvrđen patomorfološki supstrat sukladan s nastalim neurološkim ispadom, učini se i magnetna rezonancija mozga, kojom se u području kranijalnog dijela ponsa s desne strane prikaže hiperinenzitet signala mrljasta oblika u T2 vremenu, te hipointenzitet signala u T1 vremenu. Nakon injiciranja paramagnetskog kontrastnog sredstva rečena se promjena rubno mrljasto imbibira. Opisani nalaz odgovara subakutnom ishemičkom inzultu promjera 18x12 mm. Dupleks ehosonografijom karotidnih i vertebralnih arterija utvrde se obostrana fibrozna zadebljanja stijenki zajedničkih i unutrašnjih karotidnih arterija, uz neravne unutarašnje konture te blaže povišene vaskularne otpore, no bez znakova suženja unutrašnjeg lumena. Neurološki deficit je tijekom rehabilitacije tek dijelom regredirao. Godinu i pol nakon moždanog udara u bolesnika se javljaju intermitentne klaudikacije. Obradom je utvrđena obliterirajuća ateroskleroza terminalne aorte i obiju ilijačnih arterije (Lericheov sindrom), postavljena je aorto-bifemoralna premosnica (proteza Intervascular 18x9 mm), kao i obostrana tromboendarektomija zajedničkih i dubokih bedrenih arterija. Dvije i pol godine nakon moždanog udara ehosonografski je utvrđena progresija promjena na karotidnim arterijama u smislu obostranog suženja lumena unutarnjih karotidnih arterija (40% desno, te 30% lijevo). Izvršena je dopunska laboratorijska obrada. Analizom je utvrđena prisutnost heterozigotnosti za FII20210A. Pojava trombotske dijateze u mlađih ljudi zahtijeva dopunsku dijagnostičku obradu, što uključuje i gensko testiranje na moguće nasljedne čimbenike. Zastupljenost mutacije G20210A u genu za protrombin u takvih bolesnika, kao i nerijetka udruženost te mutacije s drugim rizičnim čimbenicima, jedan je od čimbenika čiju je ulogu u nastanku trombotske dijateze potrebno dodatno preispitati.

hypercoagulability; FII20210A

nije evidentirano