hrvatski

Mikrodelecija 22q11.2 u djece s rascjepom usne/nepca, hipokalcimijom i dismorfijom

Delecija 22q11.2 jedan je od najčešćih mikrodelecijskih sindroma s učestalošću od 1 : 4000 živorođene djece. Glavna klinička obilježja ovog sindroma su srčana mana, hipokalcemija, hipoplazija/aplazija timusa, rascjep te dismorfija. Klinička slika je varijabilna, a mikrodelecija 22q11.2 je otkrivena i kod bolesnika s pojedinačnim kliničkim simptomima. U ovom radu prikazujemo rezultate kliničkog i citogenetičkog ispitivanja u nesekcioniranim skupinama bolesnika s rascjepom nepca/usne, hipokalcemijom i dismorfijom. Citogenetička analiza je izvršena na preparatima dobivenim iz kulture stanica periferne krvi, bojanim metodom GTG pruganja te metodom fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH) uz uporabu DNA sonde Tuple 1 (Vysis). FISH metodom ispitivanja identificirana je del 22q11.2 kod 6, 3% (5/79) ispitanika. Od 12 ispitanika s hipokalcemijom, del 22q11.2 je otkrivena kod četvoro (33, 3%) bolesnika. Svi bolesnici s delecijom 22q11.2 su imali uz hipokalcemiju i dismorfiju. Od 28 ispitanika s dismorfijom, del 22q11.2 je otkrivena kod jedne bolesnice (3, 6%), dok u skupini s rascjepom nepca/usne delecija nije otkrivena. Citogenetskom analizom su kod tri (3, 8%) bolesnika otkrivene kromosomske aberacije, i to: del(10)(p13), r(18) i 45, X/46, XX. Rezultati ispitivanja upućuju na to da je osoba s naizgled pojedinačnim simptomima sindroma del 22q11.2 potrebna evaluacija genetičara, a u slučaju prisutnosti dismorfičnih crta uputno je napraviti kako FISH tako i klasičnu citogenetičku analizu.

mikrodelecija 22q11.2 ; rascijep usne ; rascjep nepca ; hipokalcemija ; dismorfija

kongresno priopcenje