Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine (CROSBI ID 739735)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Knežević, Jelena ; Tanacković, Goranka ; Barišić, Ingeborg ; Pavelić, Jasminka
hrvatski
Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine
Cistična fibroza (CR) je autosomno recesivna bolest koja nastaje kao posljedica mutacije u samo jednom genu, genu CFTR (od eng. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene). Produkt gena je protein CFTR koji djeluje kao prenosilac iona klora kroz membrane epitelnih stanica. U normalnim stanciama, posredstvom cikličkog adenozin monofosfata (c-AMP), protok klorida kroz kanal, u izvanstanični mukus, teče nesmetano. Kao posljedica toga kloridni ioni, zajedno s ionima natrija i vodom, održavaju normalnu viskoznost mukusa. Međutim, u CF osoba koje u svojim stanicama nose mutirani protein, neće doći do c-AMP-om stimulirane aktivacije kanala. Takve stanice ne luče efikasno kloride i vodu i pokazuju povećanu apsorpciju natrijevih iona. Sve to dovodi do stvaranja dehidriranog mukusa čemu se mogu pripisati sve patološke posljedice cistične fibroze. Unutar gena CFTR do danas je opisano preko 1000 mutacija, od kojih su mnoge vrlo rijetke, a njihova raznolikost i različita zastupljenost unutar jedne populacije u mnogome otežavaju dijagnostiku cistične fibroze. Najučestalija mutacija je delecija tri para baza u desetom eksonu, Δ F508, s prosječnom učestalošću od 67%. U genu CFTR opisan je i velik broj polimorfizama (preko 200) koji se primjenjuju u standardnoj dijagnostici, pogotovo unutar obitelji s nepoznatom mutacijom. Do danas je objavljeno niz studija koje govore o važnosti primjene polimorfnih biljega u dijagnosticiranju i praćenju nasljeđivanja cistične fibroze. Također, poznato je da su i pojedine mutacije značajno češće povezane s pojedinim polimorfnim biljezima. Rezultati studije, provedene u našem laboratoriju, pokazali su, dosad nepoznatu, raspodjelu polimorfnih biljega unutar gena CFTR u stanovnika Hrvatske. Služit će kao smjernica u dijagnosticiranju cistične fibroze metodama molekularne dijagnostike, naročito unutar obitelji koje su opterećene cističnom fibrozom, a gdje nisu pronađene mutacije gena
cistična fibroza; molekularna medicina; dijagnostika
nije evidentirano
engleski
Diagnostics of cystic fibrosis by the methods of molecular medicine
nije evidentirano
cystic fibrosis; molecular medicine; diagnostics
nije evidentirano
Podaci o prilogu
23-24-x.
2004.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
1330-1403
1846-405X
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096