hrvatski

Hipofosfatazija : prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti

Hipofosfatazija (PH) rijetka je nasljedna metabolička bolest kostiju uzrokovana smanjenom aktivnošću serumske i tkivno nespecifične alkalne fosfataze nastalih kao posljedica mutacija u genu TNSALP. Obilježena je nedostatnom mineralizacijom kostiju i zuba, a početak, klinička slika i konačan ishod bolesti variraju od mrtvorođenja do blagog poremećaja u vidu prijedobnog ispadanja trajnih zuba. U pravilu, što je raniji početak bolesti, teža je klinička slika i prognoza. U ovom radu prikazujemo dvije djevočice s hipofosfatazijom. U prve bolesnice početak bolesti, klinički tijek i rengenski nalaz kao i komplikacije odgovaraju blažem obliku hipofosfatazije dječje dobi (početak u dojenačkoj dobi, klinički i rengenski znaci nalik na rahitis, kraniostenoza i spontana regresija simptoma). Simptomi kod druge djevojčice su bili prisutni već prenatalno u obliku savinuća kostiju i suspektnih fraktura, nalik na teški oblik osteogenesis imperfectae. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničkog očitovanja, rengenskih i biokemijskih nalaza. Usprkos ranom i teškom početku, klinički tijek je bio benigan. Kod ove djevojčice riječ je o vrlo rijetkom tipu hipofosfatazije, tzv. benignom prenatalnom obliku koji je dosad opisan u tek nekoliko bolesnika.

hipofosfatazija; spontano poboljšanje

nije evidentirano