Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Istodobna detekcija multiplih lokusa za mikrodelecijske sindrome (CROSBI ID 739739)

Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad

Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg Istodobna detekcija multiplih lokusa za mikrodelecijske sindrome // Paediatria Croatica. 2004. str. 27-28-x

Podaci o odgovornosti

Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

hrvatski

Istodobna detekcija multiplih lokusa za mikrodelecijske sindrome

Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina sindroma i prepoznatljivi entiteti sa specifičnom kliničkom prezentacijom. Premda je klinička slika pojedinih mikrodelecijskih sindroma specifična, prisutna je značajna fenotipska varijabilnost, što otežava postavljanje dijagnoze i pravilno usmjeravanje dijagnostičke obrade. U takvim se slučajevima dijagnostička obrada pacijenta produžuje i upotpunjuje dodatnim laboratorijskim testovima. Stoga je usavršena stoga višebojna FISH metoda probira, koja omogućuje simultanu detekciju većeg broja kromosomskih regija odgovornih za pojavu mikrodelecijskih sindroma (Ligon AZ et al., Am J Hum Genet 1997 ; 61:51-9.). Budući da nije riječ o komercijalnom multilokusnom testu za mikrodelecijske sindrome, primjena je u nas povezana s brojnim tehničkim poteškoćama. U ovom radu su prikazani rezultati ispitivanja simultane upotrebe većeg broja različitih komercijalnih DNA sondi za mikrodelecijske sindrome u jednoj hibridizaciji. Preliminarna ispitivanja su dala zadovoljavajuće rezultate i potvrdila mogućnost simultane analize 6 različitih kritičnih regija uz detekciju mikrodelecija. Kombinacija komercijalnih sondi može biti različita i pripremljena sukladno zahtjevima kliničara te omogućiti simultano ispitivanje mikrodelecija koje su diferencijalno dijagnostički problem i time omogućiti bržu i učinkovitiju dijagnostičku obradu bolesnika. Ovaj rad je izrađen u okviru projekta Ministarstva znanosti i tehnologije RH (TP-01/072-01).

mikrodelecijski sindromi; FISH; multipli lokusi

nije evidentirano

engleski

Simultaneous detection of multiple loci for microdeletion syndromes

nije evidentirano

microdeletion syndromes; FISH; multiple loci

nije evidentirano

Podaci o prilogu

27-28-x.

2004.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica

1330-1403

1846-405X

Podaci o skupu

Nepoznat skup

ostalo

29.02.1904-29.02.2096

Povezanost rada

Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita