Najčešći uzroci prirođenog oštećenja sluha (CROSBI ID 502171)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg
hrvatski
Najčešći uzroci prirođenog oštećenja sluha
Oštećenje sluha javlja se u populaciji s prevalencijom 6 na 1000 osoba te je čest i važan javnozdravstveni problem. Učestalost raste s dobi, pa se procjenjuje da oko polovice osoba starijih od 80 godina ima oštećen sluh. Ukoliko se ne otkrije na vrijeme, oštećenje sluha nepovoljno djeluje na razvoj govora i spoznajnih procesa, a u odrasloj dobi može značajno utjecati na rad i društvenu prilagodbu. Preko polovice slušnih oštećenja uvjetovano je nasljednim čimbenicima. Oštećenje sluha je genetički vrlo složeno i čini se da mnogi geni mogu uvjetovati isti ili sličan fenotip. Oko trećine genetički uvjetovanog oštećenja sluha nalazimo u sklopu različitih sindroma, dok je u dvije trećine gluhoća jedini simptom. Nesindromsko oštećenje sluha je u pravilu perceptivnog tipa, a nasljeđuje se autosomno recesivno, oko 18% autosomno dominantno, a oko 2% pripada X-vezanom i mitohondrijskom tipu nasljeđivanja. Općenito se može reći da su autosomno recesivni oblici guhoće obično teži i prelingvalni, tj. se dijagnosticiraju prije razvoja govora, dok su autosomno dominantni oblici oblično blaži, postlingvalni i progresivni. Etiologija sindromskog oštećenja sluha vrlo je heterogena. Riječ je o velikom broju pojedinačno relativno rijetkih kliničkih entiteta. Tako je poznato više stotina sindroma kod kojih se javlja gluhoća koja može biti perceptivna, provodna i kombinirana. Uz oštećenje sluha obično nalazimo pridružene razne više ili manje karakteristične dismorfične crte koje su poseno izražene u kraniofacijalnom području, koštane displazije i dizostoze, defekte pigmentacije te malformacije ili poremećaj funkcije pojedinih organa i organskih sustava. Prisutnost drugih simptoma te u nekim slučajevima dostupnost dijafnostičkih testova olakšavaju postavljanje točne dijagnoze u u sindromskoj gluhoći. Veliki napredak postignut je u nastojanju da se lociraju i identificiraju geni odgovorni za nastanak određenih slušnih oštećenja. S obzirom na funkciju koju igraju u ostvarivanju procesa slušanja, gene mutacije kojih dovode do oštećenja sluha možemo grupirati u one koji dovode do poremećaja transkripcije drugih gena, gene koji reguliraju homeostazu iona, gene koji oblikuju građu citoskeletona dlakavih stanica te gene koji sudjeluju u građi ekstracelularnog matriksa. Vanjski čimbenici uzrokom su oko 40% slušnih oštećenja. Sve je više prijevremeno rođene i druge rizične djece koja preživljavaju zahvaljujući napretku u njezi i liječenju novorođenačke populacije. Ta su djeca, međutim, izložena mnogobrojnim rizicima za slušno oštećenje.
prirođeno oštećenje sluha; uzroci
nije evidentirano
engleski
The most common causes of congenital hearing impairment
nije evidentirano
congenital hearing impairment; etiology
nije evidentirano
Podaci o prilogu
9-x.
2003.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
2. simpozij o probiru na oštećenje sluha, dijagnostici i rehabilitaciji. Knjiga sažetaka.
Marn, Borut
Zagreb:
Podaci o skupu
2. Simpozij o probiru na oštećenje sluha, dijagnostici i rehabilitaciji
poster
07.11.2003-08.11.2003
Zagreb, Hrvatska