hrvatski

Downov sindrom- 45 godina nakon Lejeuneovog otkrića trisomije 21

Nakon kratke rekapitulacije saznanja koja su prethodila Lejeuneovu otkriću (1959) prve kromosomske anomalije u čovjeka - trisomije 21, autorica na prikazu te kromosomopatije kronološki prikazuje razvoj nove kliničke grane: humane citogenetike. Premda je nemjerljiv doprinos profesora Jérôme Lejeuna izučavanju i razumijevanju kromosomskih mehanizama, vanjskih čimbenika i etiopatogeneze trisomije 21 uopće, Lejeunova veličina je bez premca u beskompromisnoj borbi za bolesnika i ustrajnom traženju liječenja. Do kraja života koji je iznenada prekinut zloćudnom bolešću u 68.god., otac kliničke citogenetike, veliki humanist, erudit i nadasve nesebičan učitelj proučavao je razna patološka stanja koja prate trisomiju 21 poput preuranjenog starenja, Alzheimerove bolesti, "infantilne psihoze" i leukemija. Nadasve je bio zaokupljen slaboumnošću( "la débilité de l'intelligence). Smatrao ju je najspecifičnijim i najnehumanijim patološkim stanjem čovjeka, budući da od tog poremećaja pati samo bolesnik koji je lišen najdragocjenije kvalitete koja određuje našu baštinu. Cijeli život je posvetio proučavanju patogeneze duševne zaostalosti u bolesnika s trisomijom 21 što je potaklo mnoge istraživače da nastave započetu borbu još aktivnije zahvaljujući novim dostignućima na području molekularne biologije i neuroznanosti

Downov sindrom; trisomija 21

nije evidentirano