hrvatski

Sirenomelija i sindrom kaudalne regresije - prikaz slučaja

Učestalost sirenomelije kreće se od 1/24 000 do 1/67 000 poroda. Najčešće se otkriva ultrazvučnim pregledom u drugom tromjesječju. Uz poremećeni razvoj donjih ekstremiteta, kod sirenomelije se u drugom tromjesječju razvija oligohidramnion, zbog teških anomalija bubrega. Vaskularna insuficijencija kaudalnog dijela ploda povezana je s teškim anomalijama kralješnice, bubrega, gastrointestinalnog i genitourinarnog sustava, te genitalija. Sindrom kaudale regresije je strukturna abnormalnost kaudalnog završetka kralježnice i susjednih struktura. Procjena incidencije je teška budući se prikazuje zajedno s sirenomelijom. Prema sadašnjim saznanjima patogeneza je heterogena. Većina slučajeva su sporadični. Međutim, do 16 % anomalija povezano je s šećernom bolesti. Iako se nalazi 200 puta češće u djece dijabetičkih majki, samo 1% ili manje dijabetičkih majki ima djecu s kaudalnom displazijom. Mehanizimi nastanka anomalije u dijabetičkih majki možda su posljedica loše regulacije glukoze ili su moguće uključeni i drugi metabolički ili teratogeni mehanizmi. Veća je učestalost kaudalne disaplazije u nekih obitelji, što implicira genetski uzrok bolesti u tih obitelji. Široki je raspon koštanih anomalija donjeg dijela kralježnice i nogu, uključujući ageneziju sakruma, različite stupnjevi ageneze lumbalne kralježnice, i čak ageneziju donje prsne kralježnice. Femur može biti hipoplastičan. Obično postoje i anomalije gastrointestinalnog i genitourinarnog sustava, srca i CNS. Prikazati ćemo slučajeve ovih malformacija otkrivenih u prvom i drugom tromjesječju trudnoće ultrazvučnim pregledom.

sirenomelija

nije evidentirano