hrvatski

Citogenetska dijagnostika

Razvoj citogenetičkih tehnika u posljednjih desetak godina poboljšao je mogućnost otkrivanja kromosomskih poremećaja. Razne tehnike fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH) omogućavaju veću rezoluciju i pomažu u točnijoj dijagnozi finih kromosomskih poremećaja, koji nisu bili otkriveni ili ih se nije moglo točno prikazati konvencionalnim citogenetičkim tehnikama. Interfazni FISH i kvantitativna fluorescencijska lančana polimerazna reakcija djelotvorne su metode u prenatalnom otkrivanju najčešćih numeričkih aberacija. U posljednje vrijeme razvojem komparativne genomske hibridizacije (CGH) omogućen je brzi probir kromosomskih nebalansiranih poremećaja, a CGH je već uspješno primijenjena u preimplantacijskoj i prenatalnoj dijagnozi. Sve ove metode nadopunjuju konvencionalne tehnike pruganja i pružaju točniju dijagnozu kromosomskih poremećaja. Ipak, tek se očekuju algoritmi koji će omogućiti najbolje korištenje ovih metoda u različitim dijagnostičkim problemima koji se javljaju u citogenetici.

citogenetika; genomska hibridizacija

Rad je kao pozvano predavanje prezentiran na skupu XX. perinatalni dani "Ante Dražančić", održanom od 11.-14.11.2003., Zagreb, Hrvatska