Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Sindrom deficita alfa-neuraminidaze (CROSBI ID 340822)

Ocjenski rad | magistarski rad (mr. sc. i mr. art.)

Marković, Dubravko Sindrom deficita alfa-neuraminidaze / Sepčić, Juraj (mentor); Rijeka, Medicinski fakultet u Rijeci, . 1986

Podaci o odgovornosti

Marković, Dubravko

Sepčić, Juraj

hrvatski

Sindrom deficita alfa-neuraminidaze

Prikazane su kliničke i biološke karakteristike rijetke prirođene lizosomske bolesti sijalidoze, koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-neuraminidaze, važnog u katabolizmu glikolipida i glikoproteina. U autohtonoj porodici iz Istre, Hrvatska, otkrivene su dvije mlade bolesnice, sestrične, s cherry-red spot promjenama na mrežnici očiju, progresivnom miokloničkom epilepsijom i očuvanom inteligencijom. Jedna od njih rođena je u konsangvinom braku. U ove pacijentice nađeno je oštećenje sluha, povećana jetra i cistične promjene u epifizi desne bedrene kosti. Patohistološka obrada kože, konjunktive, sluznice rektuma, jetre, mišića i perifernog živca dokazala je postojanje bolesti gomilanja. U kulturi fibroblasta kože, nađen je u obje bolesnice potpuni nedostatak alfa (2-6) neuraminidaze uz fetuin kao supstrat. Aktivnost ostalih lizosomskih enzima i beta-galaktozidaze bila je u granicama normalnih vrijednosti. Metodom tankoslojne kromatografije urina, dokazano je u obje bolesnice i u sedmorice njihovih rođaka povećano izlučivanje sijaliloligosaharida. Manje količine sijaliloligosaharida nađene su u mokraći rođakinje, u koje se javila nefropatija s terminalnom renalnom insuficijencijom, ali bez neuroloških ispada. Od identične bolesti umrli su brat i sestra ove bolesnice. Tipična pojava cherry-red spot-myoclonus sindroma (sijalidoza tip I), u jedne bolesnice, prisutnost varijante bolesti (sijalidoza C), u druge, te moguća nefrosijalidoza u tri bolesnika iste porodice upućivali su na mogućnost da se deficit alfa-neuraminidaze može ispoljiti klinički različitim entitetima.

Cherry-red spot; myoclonus; alfa-neuraminidaza.

nije evidentirano

engleski

Alpha-neuraminidase deficiency syndrome

nije evidentirano

Cherry-red spot; myoclonus; alpha-neuraminidase

nije evidentirano

Podaci o izdanju

100

02.04.1986.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet u Rijeci

Rijeka

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti