Sindrom deficita alfa-neuraminidaze (CROSBI ID 340822)
Ocjenski rad | magistarski rad (mr. sc. i mr. art.)
Podaci o odgovornosti
Marković, Dubravko
Sepčić, Juraj
hrvatski
Sindrom deficita alfa-neuraminidaze
Prikazane su kliničke i biološke karakteristike rijetke prirođene lizosomske bolesti sijalidoze, koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-neuraminidaze, važnog u katabolizmu glikolipida i glikoproteina. U autohtonoj porodici iz Istre, Hrvatska, otkrivene su dvije mlade bolesnice, sestrične, s cherry-red spot promjenama na mrežnici očiju, progresivnom miokloničkom epilepsijom i očuvanom inteligencijom. Jedna od njih rođena je u konsangvinom braku. U ove pacijentice nađeno je oštećenje sluha, povećana jetra i cistične promjene u epifizi desne bedrene kosti. Patohistološka obrada kože, konjunktive, sluznice rektuma, jetre, mišića i perifernog živca dokazala je postojanje bolesti gomilanja. U kulturi fibroblasta kože, nađen je u obje bolesnice potpuni nedostatak alfa (2-6) neuraminidaze uz fetuin kao supstrat. Aktivnost ostalih lizosomskih enzima i beta-galaktozidaze bila je u granicama normalnih vrijednosti. Metodom tankoslojne kromatografije urina, dokazano je u obje bolesnice i u sedmorice njihovih rođaka povećano izlučivanje sijaliloligosaharida. Manje količine sijaliloligosaharida nađene su u mokraći rođakinje, u koje se javila nefropatija s terminalnom renalnom insuficijencijom, ali bez neuroloških ispada. Od identične bolesti umrli su brat i sestra ove bolesnice. Tipična pojava cherry-red spot-myoclonus sindroma (sijalidoza tip I), u jedne bolesnice, prisutnost varijante bolesti (sijalidoza C), u druge, te moguća nefrosijalidoza u tri bolesnika iste porodice upućivali su na mogućnost da se deficit alfa-neuraminidaze može ispoljiti klinički različitim entitetima.
Cherry-red spot; myoclonus; alfa-neuraminidaza.
nije evidentirano
engleski
Alpha-neuraminidase deficiency syndrome
nije evidentirano
Cherry-red spot; myoclonus; alpha-neuraminidase
nije evidentirano
Podaci o izdanju
100
02.04.1986.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Medicinski fakultet u Rijeci
Rijeka