hrvatski

Gluhoća: etiologijski čimbenici i primjena genetičkog testiranja u kliničkoj praksi

Teško oštećenje sluha javlja se s prevalencijom od 1: 1000 živorođenih, a od toga je polovica nasljedna. U posljednjih desetak godina otkriven je veliki broj gena koji uzrokuje sindromsku i nesindromsku nasljednu gluhoću. Ovi geni uključeni su u nastanak ionskih kanala, zjapnih veza, građu staničnog kostura i izvanstaničnog matriksa, a neki reguliraju prepisivanje drugih bjelančevina koje igraju važnu ulogu u razvoju slušnog aparata. Izrazita heterogenost i relativno mala prevalencija većine ovih gena onemogućavaju njihovu cjelokupnu rutinsku analizu. Premda je rutinska analiza trenutačno moguća samo za manji broj gena, u tim je slučajevima moguća dijagnoza, otkrivanje nositelja te detaljna genetička informacija. U radu se daje prikaz uzroka oštećenja sluha i pregled suvremenog pristupa u kliničkoj evaluaciji zahvaćenih osoba, uključujući i algoritam za primjenu rutinskih molekulskih testova.

gluhoća; etiologija; genetičko testiranje

nije evidentirano