Probir subtelomernih regija metodom fluorescentne in situ hibridizacije (fish) u 31-og bolesnika sa smetnjama u razvoju (CROSBI ID 113498)
Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg
hrvatski
Probir subtelomernih regija metodom fluorescentne in situ hibridizacije (fish) u 31-og bolesnika sa smetnjama u razvoju
U ovom radu obavljeno je ispitivanje subtelomernih regija kromosoma pomoću višebojne fluorescentne in situ hibridizacije, radi utvrđivanja učestalosti finih subtelomernih poremećaja kromosoma u našoj skupini djece sa smetnjama u razvoju. Ispitivanje je obuhvatilo 31 dijete sa zastojem u razvoju, dismorfijom i/ili kongenitalnom anomalijom i urednim citogenetičkim nalazom. Za analizu se služilo preparatima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi i višebojnim sustavom sondi DNA ToTelVysion (Vysis) za probir subtelomernih regija. Poremećaj subtelomernih regija identificiran je u 2-je (6, 4%) bolesnika. Rezultati ovog ispitivanja upućuju na to da je metoda probira FISH korisna za identifikaciju poremećaja subtelomernih regija kromosoma i da submikroskopske aberacije subtelomernih regija imaju važnu ulogu u etiologiji mentalne retardacije.
genetski probir - metode; fluorescentna hibridizacija in situ - metode; telomera - genetika; kromosomska aberacija; mentalna retardacija - genetika; etiologija
nije evidentirano
engleski
Screening for subtelomeric chromosome rearrangements in 31 patients with developmental delay by multiprobe fish assay
nije evidentirano
genetic screening - methods; in situ hybridization; fluorescence - methods; telomere - genetics; chromosome aberrations; mental retardation - genetics; etiology
nije evidentirano
