Epidemiološko-genetska istraživanja miotoničke distrofije u Istri (CROSBI ID 519313)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Janko, Dolores ; Marković, Dubravko ; Ristić, Smiljana ; Kružić, Milica ; Sepčić, Juraj
hrvatski
Epidemiološko-genetska istraživanja miotoničke distrofije u Istri
Autori opisuju 34 bolesnika u kojih je anamnestički, klinički i laboratorijski potvrđena dijagnoza miotoničke distrofije (M. Steinert- Batten-Gibbs). Bolesnici su bili članovi šest obitelji istarskog poluotoka. Genealoška studija bila je izvedena kroz pet generacija. Konsangvinitet je bio prisutan u jednoj od obitelji. Za svaku obitelj bila je izračunata frekvencija miotoničke distrofije, frekvencija korelativnih karakteristika i frekvencija mortaliteta. Bila je određena i učestalost bolesti i korelativnih karakteristika među rođacima I, II, III stupnja srodnosti s oboljelima. Utvrđeno je da se bolest pojavljuje u visokoj frekvenciji (8-33%) u obiteljima oboljelih u odnosu na opće stanovništvo (0, 017%), kao i da se značajno održava među rođacima I, II i III stupnja s oboljelima. Jedan je bolesnik imao dijabetes rezistentan na terapiju insulinom.
Miotonička distrofija ; Europa ; Epidemiologija ; Genetika
nije evidentirano
engleski
Epidemiological and genetic investigations of myotonic muscular dystrophy in Istria, Croatia
nije evidentirano
Myotonic muscular dystrophy ; Europe ; Epidemiology ; Genetic
nije evidentirano
Podaci o prilogu
200-200.
1988.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Zbornik sažetaka VIII kongresa neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem
Orovčanec, Kira
Novi Sad: Udruženje neurologa Jugoslavije
Podaci o skupu
VIII kongresa neurolog Jugoslavije sa međunarodnim učešćem
predavanje
07.11.1988-11.11.1988
Novi Sad, Jugoslavija
