hrvatski

Uloga protrombotičkih rizičnih čimbenika u cerebrovaskularnim bolestima u djece

Cerebrovaskularne bolesti (CVB) u dječjoj dobi su relativno rijetke s učestalošću 2.3/100.000 godišnje ali se ubrajaju u deset vodećih uzroka smrti. Za nastanak cerebrovaskularnih događaja poznati su rizični čimbenici bez genetičke podloge, a unatoč iscrpnim ispitivanjima etiološki faktor ili udruženi uzročnici ostaju nepoznati u 20-50% slučajeva. Dobro ustanovljeni genetički poremećaji povezani sa moždanim udarom su anemija srpastih stanica, Fabrijeva bolest, MELAS, moya-moya, homocistinurija i nasljedni poremećaji metabolizma lipida. Postoje također podaci koji upućuju na važnost protrombotičkih poremećaja zbog promjena na razini gena koji reguliraju čimbenike zgrušavanja i fibrinolize. Iako su različiti genetički poremećaji proteina koji reguliraju sustav zgrušavanja i fibrinolize (FV Leiden, PT 20210A, nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S) ustanovljeni kao rizični čimbenici za nastanak venske tromboze u odraslih, povezanost tih čimbenika s razvojem arterijske tromboze nije dokazana. S obzirom da se rezultati ispitivanja u odraslih ne mogu preslikati na dječju dob zbog fiziološke razlike u hemostazi, učestalosti tromboze i uključenosti pojedinih rizičnih čimbenika, u posljednje vrijeme sve je veće zanimanje za utvrđivanje moguće genetičke podloge za nastanak CVB u djece. Rezultati dosadašnjih istraživanja ukazali su na povezanost nekoliko genetičkih rizičnih čimbenika tromboze s moždanim udarom: izolirani nedostatak proteina C, FV Leiden, PT20210A, MTHFR C677T i povišene vrijednosti lipoproteina (a). Za ostale trombofilne čimbenike poput PAI-1 4G/4G, FV HR2 haplotipa, nedostatka proteina S i antitrombina nije dokazano da su povezani s povećanim rizikom moždanog udara u djece. Udruženost rizičnih čimbenika povezanih s nastankom moždanog udara najčešće uključuje FV Leiden i nedostatak proteina C, FV Leiden i povišenu vrijednost lipoproteina (a) ili MTHFR C677T. Također je pokazano da je prisutnost genetičkih rizičnih čimbenika povezano s ponovljenim moždanim udarom kod 3, 3% do 19% djece. Učestalost genetičkih faktora razlikuje se također po dobi, geografskom području i etiologiji moždanog udara. U zaključku, genetički čimbenici igraju značajnu ulogu u genezi moždanog udara u djece, a genetička ispitivanja kod djece mogu dati važne informacije za terapiju, prevenciju i ishod moždanog udara u djece.

protrombotički rizični čimbenici; cerebrovaskularne bolesti

nije evidentirano

engleski

The role of prothrombotic risk factors in children with cerebrovascular disease

Cerebrovaskularne bolesti (CVB) u dječjoj dobi su relativno rijetke s učestalošću 2.3/100.000 godišnje ali se ubrajaju u deset vodećih uzroka smrti. Za nastanak cerebrovaskularnih događaja poznati su rizični čimbenici bez genetičke podloge, a unatoč iscrpnim ispitivanjima etiološki faktor ili udruženi uzročnici ostaju nepoznati u 20-50% slučajeva. Dobro ustanovljeni genetički poremećaji povezani sa moždanim udarom su anemija srpastih stanica, Fabrijeva bolest, MELAS, moya-moya, homocistinurija i nasljedni poremećaji metabolizma lipida. Postoje također podaci koji upućuju na važnost protrombotičkih poremećaja zbog promjena na razini gena koji reguliraju čimbenike zgrušavanja i fibrinolize. Iako su različiti genetički poremećaji proteina koji reguliraju sustav zgrušavanja i fibrinolize (FV Leiden, PT 20210A, nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S) ustanovljeni kao rizični čimbenici za nastanak venske tromboze u odraslih, povezanost tih čimbenika s razvojem arterijske tromboze nije dokazana. S obzirom da se rezultati ispitivanja u odraslih ne mogu preslikati na dječju dob zbog fiziološke razlike u hemostazi, učestalosti tromboze i uključenosti pojedinih rizičnih čimbenika, u posljednje vrijeme sve je veće zanimanje za utvrđivanje moguće genetičke podloge za nastanak CVB u djece. Rezultati dosadašnjih istraživanja ukazali su na povezanost nekoliko genetičkih rizičnih čimbenika tromboze s moždanim udarom: izolirani nedostatak proteina C, FV Leiden, PT20210A, MTHFR C677T i povišene vrijednosti lipoproteina (a). Za ostale trombofilne čimbenike poput PAI-1 4G/4G, FV HR2 haplotipa, nedostatka proteina S i antitrombina nije dokazano da su povezani s povećanim rizikom moždanog udara u djece. Udruženost rizičnih čimbenika povezanih s nastankom moždanog udara najčešće uključuje FV Leiden i nedostatak proteina C, FV Leiden i povišenu vrijednost lipoproteina (a) ili MTHFR C677T. Također je pokazano da je prisutnost genetičkih rizičnih čimbenika povezano s ponovljenim moždanim udarom kod 3, 3% do 19% djece. Učestalost genetičkih faktora razlikuje se također po dobi, geografskom području i etiologiji moždanog udara. U zaključku, genetički čimbenici igraju značajnu ulogu u genezi moždanog udara u djece, a genetička ispitivanja kod djece mogu dati važne informacije za terapiju, prevenciju i ishod moždanog udara u djece.

prothrombotic risk factors; cerebrovascular diseases

nije evidentirano