Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? (CROSBI ID 740405)
Prilog sa skupa u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg
hrvatski
Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest?
Pompeova bolest je rijetka, progresivna, često i smrtonosna, nastala zbog nedostatka enzima kisele alfa glukozidaze (GAAA), koja hidrolizira glikogen u lizosomima. Očituje se kliničkim spektrom koji se razlikuje kako u vremenu pojave simptoma bolesti, stupnju progresije, tako i u težini zahvaćenosti pojedinih organa. Infantilni oblik obilježava hipertrofična kardiomiopatija, izražena hipotonija prisutna već u prvim mjesecima života te brza progresija koja obično brzo dovodi do smrti. Simptomi u kasnom obliku Pompeove bolesti se javljaju nakon 1. godine života, sporo napreduju, a prvenstveno je riječ o progresivnoj disfunkciji skeletne i respiratorne muskulature. Mogućnost enzimskog nadomjesnog liječenja nalaže nam da ovu bolest što prije prepoznamo, dijagnosticiramo i pokušamo liječiti. Prikazat ćemo smjernice u dijagnostici ove bolesti, uključujući i diferencijalnu dijagnozu, metode evaluacije zahvaćenosti pojedinih organa i sustava kao procjene stupnja progresije bolesti, mogućnosti liječenja, rehabilitacije i njege te važne aspekte genetičkog savjetovanja, prenatalne dijagnoze i genetičkog probira ove bolesti.
Pompeova bolest; hipotonija; hipertrofična kardiomiopatija; miopatija; enzimska nadomjesna terapija
nije evidentirano
engleski
How to recognize and treat Pompe disease?
nije evidentirano
Pompe disease; hypotonia; hypertrophic cardiomiopathy; miopathy; enzyme replacement therapy
nije evidentirano
Podaci o prilogu
59-x.
2006.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
1330-724X
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096