hrvatski

Primarna pigmentna nodularna adrenokortikalna bolest kao uzrok Cushingovog sindroma u sklopu Carneyevog kompleksa

Prikazani su 11 godišnja djevojčica i dva 14 godišnja dječaka s Cushingovim sindromom uzrokovanim primarnom pigmentnom nodularnom adrenalnom bolešću (PPNAB). Pojačano lučenje kortizola u ovih je bolesnika rezultat autonomne sekrecije iz nadbubrežnih žlijezda i neovisno je o stimulaciji s ACTH. Djevojčica je uz PPNAB imala lentigines, mrljaste pigmentacije po bukalnoj sluznici i na usnama te švanom, dok je jedan od dječaka imao prolaktinom. Time oboje ispunjavaju kriterije za Carneyev kompleks, autosomno dominantni sindrom multiple endokrine neoplazije. U drugog dječaka osim PPNAB nije nađeno pouzdanih znakova koji bi ukazivali na Carneyev kompleks. Nitko od članova uže obitelji naših bolesnika nije imao kliničkih i/ili laboratorijskih znakova koji bi ukazivali na Carneyev kompleks. U svih je bolesnika učinjena bilateralna adrenalektomija (u jednog od dječaka laparoskopski) i uvedena je supstitucijska terapija glukokortikoidima i mineralokortikoidima. Patohistološki nalaz odstranjenih nadbubrežnih žlijezda koje su makroskopski bile normalnog izgleda i veličine potvrdio je da se u sva tri bolesnika radilo o PPNAB.

Cushingov sindrom; primarna pigmentna nodularna adrenokortikalna bolest; multipla endokrina neoplazija; Carneyev kompleks

nije evidentirano