hrvatski

"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija

Prirođeni poremećaji glikozilacije (CDG) su multisistemske bolesti koje nastaju zbog poremećene glikozilacije serumskih i staničnih proteina. Ove bolesti se mogu očitovati širokim spektrom simptoma koji uključuju mentalnu retardaciju, teško zaostajanje u psihomotornom razvoju razvoju, malformacije, strukturalne abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, srčane mane, hormonalnu disregulaciju, poremećaje koagulacije, fibrozu jetre, i dr. „ Euroglycanet“ je europski projekt osnovan s namjerom da se unaprijedi istraživanje, otkrivanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije. Projekt je započet 1999. i okuplja 29 grupa kliničara i stručnjaka bazičnih struka iz 17 zemalja. Svake godine otkrije se nekoliko novih prirođenih poremećaja glikozilacije, a stalno rastu spoznaje o dosad otkrivenima. Između radnih grupa razmjenjuju se informacije i uzorci bolesnika. Jedan od ciljeva ove mreže je osnovati referentne laboratorije unutar nacionalnih centara koji bi pružili osnovne dijagnostičke pretrage kojima se može utvrditi postoji li abnormalna glikozilacija proteina u serumu. Za postavljanje konačne dijagnoze CDG sindroma potrebna je specijalizirana enzimatska, biokemijska i molekularna dijagnostika koja bi se vršila u specijaliziranim laboratorijima uključenima u „ Euroglycanet“ . „ Euroglycanet“ , osim navedenog, pruža informacije o ovim bolestima te načinima dijagnostike i liječenja javnosti i drugim liječnicima, a kliničarima i znanstvenicima uključenim u ovaj program nudi specifičnu edukaciju. Unatrag dvije godine u projektu sudjeluju kao predstavnici Hrvatske Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinike za pedijatriju i Laboratorij za dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti, Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku, Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Uvedeno je izoelektrično fokusiranje sijalotransferina kao metoda probiranja za poremećaje N-glikozilacije proteina, a uvodi se test s neuraminidazom za razlikovanje proteinskih polimorfizama kao mogućih uzroka abnormalnih obrazaca izoelektričnog fokusiranja kao i izoelektrično fokusiranje apolipoproteina C III za detekciju nekih poremećaja O-glikozilacije. Želja je testirati sve bolesnike sa simptomima poznatih CDG-sindroma i sve s nerazjašnjenom multisistemskom simptomatologijom.

prirođeni poremećaji glikozilacije

nije evidentirano