engleski

Detekcija translokacije t(11 ; 22) kod pacijenata sa Ewing-ovim sarkomom

Cilj Praćenje pacijenata sa uočenim translokacijama u parafinskim blokovima/svježem tkivu za minimalnu ostatnu bolest (MRD) u perifernoj krvi i/ili koštanoj srži. Postupci: Od Listopada 2003. do Siječnja 2006. primili smo uzorke tumora uklopljene u parafin u paru sa uzorcima periferne krvi od 11 pacijenata kojima je dijagnosticiran Ewingov sarkom, a za vrijeme liječenja prema protokolu EURO EWING 99. Primili smo i šest uzoraka krvi i šest uzoraka koštane srži od pacijenata kojima je završeno liječenje. Ukupna RNA je izolirana te su fuzionirani transkripti EWS-FLI1 detektirani pomoću RT-PCR-a korištenjem početnica EWS22.2 Bam i FLI1C koje specifično umnožavaju obje varijante fuzije – tip 1 od 125 pb i tip 2 od 191 pb. Rezultati: Devet uzoraka parafina je bilo pozitivno za tip I EWS-FLI1 fuzije, od kojih 2 pacijenta nisu preživjela, i dva za tip II. Jedan od uzoraka krvi je bio pozitivan za tip I, i jedan za tip II fuzije, i to od pacijenata kojio su završili s liječenjem. U preostalim uzorcima krvi nije bilo pozitivnih transkripata, kao ni u svim uzorcima koštane srži. Zaključak: Ovo je brza (2 dana) i specifična RT-PCR metoda za molekularnu detekciju t(11 ; 22) translokacije koja je nužna za utvrđivanje dijagnoze Ewingovog sarcoma. Također omogućuje praćenje minimalne ostatne bolesti minimal reisidual disease ili identifikaciju mikrometastaza u perifernoj krvi i koštanoj srži, pogotovo u pacijenata koji su završili s liječenjem a nađen je fuzijski produkt. Ubuduće će se pratiti svi pacijenti te će se utvrditi utjecaj pozitivnih translokacija u krvi i srži na prognozu.

Ewing sarcoma; EWS/FLI1 translocation; RT-PCR; micrometastasis

nije evidentirano