Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju (CROSBI ID 33546)
Prilog u knjizi | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Canki-Klain, Nina
hrvatski
Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju
Kako bi se omogučilo razumijevanje različitih citogenetskih tehnika (pruganja, dinamičkih tehnika obradom BrdU-om) i molekularno citogenetskih tehnika (FISH, ličenje kromosoma, kromosomsko mikroseciranje) u uvodu se prikazuje sastav i podjela kromosoma te uloga centromera, telomere i izvora replikacije koji određuju biološke funkcije kromosoma. Slijedi izlaganje odnosa transkripcijske aktivnosti i kromosomske građe (fakultativni i konstitutivni kromatin) te se objašnjavaju posebni mehanizmi koji omogućuju pravilno gensko izražavanje dva različita spolna kromosoma (pseudoautosomsko područje, inaktivacija X-kromosoma, “ imprinted” geni). Znanstveni doprinos i praktično značenje citogenetskih i citogenetskih molekularnih tehnika u medicini se prikazuje na izabranim vlastitim kliničkim primjerima: 1) lociranje DMD gena (Duchenneova mišićna distrofija) na X-kromosomu ; 2) mehanizam djelovanja kromosoma (slučaj prstenastog kromosoma, paracentrična inverzija i spontani pobačaji, paracentrična inverzija i numeričke kromosomske anomalije, složena obiteljska translokacija i sterilnost muških nosioca ; 3) odnos fenotip-genotip u anomalija spolnih kromosoma i autosoma ; 4) analiza djelomične i potpune mole hidatidoze i triploidija ; 5) rješenje marker kromosoma ; 6) animalna citogenetika i evolucija kromosoma.
tehnike pruganja, dinamičke, BrdU, FISH, kromatin, inaktivacija, lociranje gena, DMD(Duchenneova mišićna distrofija)gen, kromosomi, mehanizam djelovanja, evolucija
Rad je prošireno, obnovljeno i bogato ilustrirano (17 slika vlastitih otkrića)izdanje prethodno napisanog teksta (2001)vezanog uz projekt 108041.
engleski
Impact of cytogenetics in clinical practice and research
nije evidentirano
banding techniques, dynamics, BrdU, FISH, chromatin, inactivation, gene lacalization, DMD(Duchenne muscular dystrophy)gene, chromosomes, mechanisms, evolution
nije evidentirano
Podaci o prilogu
29-51-x.
objavljeno
Podaci o knjizi
Kostović-Knežević, Ljiljana
Zagreb: Medicinska naklada
2002.
953-176-125-6