hrvatski

Intrahepatična kolestaza povezana s deficitom alfa-1-antitripsina u novorođenčeta: prikaz slučaja

Novorođenče u dobi od 15 dana primljeno je u Gastroenterološki odjel Klinike za pedijatriju zbog aholičnih stolica i sumnje na kolestazu. Nije primijećeno žutilo kože, a mokraća je bila žute boje. U novorođenčeta su načinjene biokemijske (ukupni i konjugirani bilirubin, AST, ALT, GGT, ALP i 5’ -NU, žučne kiseline, alfa-1-antitripsin (AAT), alfa-fetoprotein, ukupni kolesterol, LDL i HDL kolesterol, trigliceridi, CRP, imunoglobulini IgG, IgA i IgM u serumu, slobodne masne kiseline u majčinom mlijeku, kloridi u znoju), hematološke (sedimentacija eritrocita, kompletna i diferencijalna krvna slika) te koagulacijske pretrage (VK, VZ, PV i fibrinogen). Od navedenih pretraga izmjerene su umjereno povišene koncentracije ukupnog (83, 1 μ mol/L), konjugiranog (29, 5 μ mol/L) i nekonjugiranog (53, 6 μ mol/L) bilirubina, uz izrazito povišenu koncentraciju žučnih kiselina (106, 3 μ mol/L). Zbog porasta nekonjugiranog bilirubina učinjena je genotipizacija na Gilbertov sindrom dječaka i njegovih roditelja. Mutacija nije pronađena. Aktivnost GGT (171 U/L) također je bila povišena, kao i koncentracije ukupnog kolesterola (5, 6 mmol/L), LDL kolesterola (3, 4 mmol/L) te triglicerida (3, 0 mmol/L).

Intrahepatična kolestaza; Novorođenče; Bilirubin; Mutacija

Svi radovi u časopisu također su prevedeni i napisani i na engleskom jeziku