hrvatski

Nedostatak mioadenilat deaminaze

Metaboličke miopatije čine heterogenu skupinu bolesti zajednička osobina kojih je promjena u energetskom mišićnom metabolizmu, što dovodi do disfunkcije mišića. Većina tih bolesti smatraju se primarnim, tj. predstavljaju urođene griješke metabolizma uz osnovni etiopatogenetski defekt mišićnih vlakana, koja nisu u mogućnosti zadržati prikladnu koncentraciju ATP-a. Prikazujemo bolesnicu koja je primljena nakon dugotrajne obrade subfebriliteta u infektološkoj klinici, a zbog ustrajnih bolova u mišićima ramena i donjih udova tijekom više mjeseci. Nakon tjelesne aktivnosti bolovi su se pojačavali. U neurološkome statusu, osim simetrične bolnosti na palpaciju mišića ekstremiteta, drugih posebnosti nije bilo. Uz rutinske laboratorijske pretrage krvi i mokraće učinjena je i cjelovita imunološka i endokrinološka obrada, te je konzultiran i psiholog. Elektromiografija je pokazala znakove primarnog oštećenja kontraktilne mišićne supstancije. Učinjena je biopsija mišića, no nalaz nije upućivao na specifične promjene. U dva navrata analizirana je enzimska aktivnost na bioptatu mišića, koja nije upućivala na konačnu dijagnozu. Tek treća, ciljana analiza aktivnosti enzima utvrdila je potpun nedostatak enzima mioadenilat deaminaze. Nedostatak tog enzima dovodi do promjena u metabolizmu mišića koje se mogu dokazati, te ovu bolest čini klinički asimptomatskom u mnogim, ali ne i u svim slučajevima, što potvrđuje i slučaj ove naše bolesnice.

mioadenilat deaminaza; nedostatak

nije evidentirano