hrvatski

MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA B-CLL

B - kronična limfocitna leukemija (B-CLL) je neoplazma malih B-limfocita koji infiltriraju perifernu krv, koštanu srž, limfne čvorove, a katkad i parenhimatozne organe. Osim tipičnih biljega perifernih B limfocita u većini slučajeva eksprimiraju CD5 i CD23. Prema WHO klasifikaciji bolesnici u trenutku dijagnoze imaju tumorske stanice i u perifernoj krvi i u koštanoj srži, a broj limfocita u krvi im je veći od 10x109/L (5x109/l ukoliko tumorske stanice imaju karakterističan fenotip). CLL je indolentna bolest, čiji je tijek izrazito varijabilan sa preživjenjem od nekiliko mjeseci do nekoliko desetaka godina. Jedan od novijih pristupa predviđanju ishoda bolesti uključuje analizu mutacijskog statusa tumorskih stanica, no ta je metodologija relativno komplicirana i skupa pa je nije moguće primijeniti u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Stoga se koristi veza ekspresije proteina CD38 i ZAP-70 sa statusom mutacije tumorskih stanica. Za takve testove kao i za određivanje osnovnog fenotipa tumorskih stanica pri postavljanju dijagnoze, najčešće se koristi protočna citometrija i/ili određivanje biljega imunohistokemijskim bojanjem. Za diferencijalnu dijagnozu i predviđanje ishoda bolesti sve se više koristi fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH). Pokazalo se da je tom metodom moguće detektirati promjene kromosoma 11, 12, 13 i 17 u 80% bolesnika. Posebno je značajna mogućnost detekcije delecije regija 11q22.3 i 17p13.1 koje su pokazatelji lošijeg ishoda bolesti, ali i rezistentnosti na klasičnu terapiju. Svakim danom otkrivaju se novi, precizniji prognostički biljezi kao i sve osjetljivije metodologije za njihovu detekciju.

B-CLL; p53; ATM; 13q14.3; kromosom 12; ZAP-70; FISH; imunohistokemija

nije evidentirano