hrvatski

Molekularno citogenetička analiza de novo recipročnih translokacija

Recipročne translokacije su strukturne interkromosomske promjene koje nastaju kao posljedica međusobne izmjene dijelova nehomolognih kromosoma. Najčešće su obiteljskog podrijetla no mogu nastati i de novo. Oko 6% takvih translokacija povezano je s promjenama fenotipa kao što su mentalna retardacija, dismorfizam i kongenitalne anomalije te se zapravo radi o prividno balansiranom kariotipu. Cilj ovog rada je prikazati primjenu molekularno citogenetičkih metoda u detekciji de novo recipročnih translokacija i objasniti moguće uzroke promjene fenotipa. U radu su obrađena tri slučaja de novo recipročnih translokacija, dva utvrđena prenatalno [t(4, 20)(q21.2 ; p11.23) i t(1 ; 2)(p31.2 ; q21.1)] i jedan slučaj utvrđen postnatalno [t(18 ; 20)(q21.3 ; q12)]. Za analizu kromosoma korištene su tehnike klasične (GTG-metoda pruganja kromosoma) i molekularne citogenetike (fluorescentna in situ hibridizacja, komparativna hibridizacija genoma).

recipročne translokacije; molekularno citogenetičke metode

nije evidentirano