hrvatski

Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji

Okuloaurikulovertebralni spektar (OAVS) (MIM 164210) obuhvaća više kliničkih entiteta uključujući Goldenharov sindrom, facioaurikulovertebralni sindrom, hemifacijalnu mikrosomiju i otomandibularnu dizostozu. Ima varijabilnu kliničku ekspresiju koja se očituje prvenstveno u poremećaju razvoja kraniofacijalnih struktura i kralježnice. Karakteristične promjene na licu obuhvaćaju različit stupanj anomalija uha i oka te unilateralnu hipoplaziju lica. Uz anomalije kralježnice, nerijetko su prisutne i malformacije drugih organa i sustava. Prikazujemo rezultate ispitivanja epidemiologijskih obilježja spektra OAVS u europskoj populaciji. Služili smo se podatcima mreže 33 europska populacijska registra prirođenih mana koji se služe istom metodologijom, što omogućava zajedničku analizu podataka. U promatranom razdoblju od 1980.-2004. godine prevalencija OAVS-a bila je 2, 63/100000 (272/10318446) ili 1/38022. Prevalencija je bila stalna tijekom cijelog promatranog razdoblja. Živorođeno je bilo 94, 5% (257/272) djece, 0, 7% (2/272) je bilo mrtvorođeno, dok je 4, 8% (13/272) pobačeno uz medicinsku indikaciju. Prvi tjedan života preživjelo je visok 98, 5% živorođenih. U razdoblju od posljednjih pet godina prenatalno je otkriveno 19, 8% slučajeva u dobi od 22, 7&plusmn ; 5 tjedana gestacije. Omjer muške i ženske djece bio je 1, 24 (150/121). Najčešće pridružene anomalije uz one definicijom uključene u OAVS bile su srčane mane 25, 4% (57/224) i urogenitalne anomalije (14, 3% ; 32/224). Roditelji 5-ero djece su u srodstvu, dok je obiteljska anamneza bila pozitivna u 14 slučajeva. Šećerna bolest majki bila je prisutna u 3.1% trudnoća.

Okuloaurikulovertebralni spektar; epidemiologija; Goldenhar sindrom

nije evidentirano